再生医学治疗老年性视网膜退化性疾病的进展
老年性退化性黄斑病变(age-related macular degeneration,AMD)多发于五十岁以上人群,是全世界老年的主要致盲病种之一。据2010年统计,全球AMD病人超过二千三百多万。病人主诉为视力下降,多以中心视野缺失为特征(见示意图)。
Science:科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病
如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了,而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病,为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变,而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。
Crispr-cas9 基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良
如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就:研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。三个研究组最近发表在《science》杂志上的文章表明,他们利用CRISPR技术敲除了患有Duchenne muscular
国内首例应用MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生
2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康
Sci Transl Med:遗传性检测技术聚焦男性不育问题
近日,一项刊登于国际杂志Science Translational Medicine上的研究论文中,来自韦恩州立大学(Wayne State University)的研究人员进行了一项精子遗传性检测,或可帮助决定不孕夫妇是否需要进行体外受精来繁育下一代;精子中缺失关键RNA元件的男性自然繁育下一代的概率往往较低。
Dyax公司遗传性血管水肿新药DX-2930收获FDA突破性药物资格
HAE是一种罕见病,发病率为五万分之一,DX-2930是一种皮下注射型血浆激肽释放酶(pKal)抑制剂,能够显著降低HAE发作频率。
拜耳与美国约翰·霍普金斯大学达成5年合作,开发视网膜疾病新疗法
拜耳在眼科治疗领域的成功,很大程度上依赖于Eylea,该药已收获4个适应症,2014年销售额28亿美元,目前正与诺华Lucentis展开着激烈的竞争。
徐国彤:干细胞治疗视网膜变性疾病的研究进展
徐教授在报告中提出ESC和iPSC治疗RD的临床应用,以完全分化为成熟的RPE来达到治疗目的,但是这种方法在细胞整合及疗效方面不是很完美。
遗传性耳聋分子诊断
杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员,博士生导师,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学,在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
新英格兰研究指明视网膜疾病基因治疗方向
在该项研究中,研究人员利用基因治疗技术对患有一种叫做Leber's congenital amaurosis (LCA)的视力退化疾病的儿童进行了治疗,随后对部分病人进行了跟踪调查。