Nat Med：预防遗传性乳腺癌或将不用切除也可实现
最近一项研究发现一种治疗骨质疏松的药物能够延缓乳腺癌生长，研究人员正在对其进行进一步临床研究确定其能否作为乳腺癌高风险女性的治疗药物。这种叫做denosumab的药物或将有一天成为BRCA1突变携带女性的预防性治疗药物，著名女演员安吉丽娜朱莉曾检出携带该基因突变，据估计这会导致她患乳腺癌的风险增加87%，患卵巢癌的风险增加50%。
基于CRISPR技术的工具或可进行大规模遗传性筛查
提及基因编辑技术，我们会立马想到这两年的明星技术—CRISPR/Cas9基因编辑系统，从某种意义上来讲，该技术就如何科学家们制造的新型小汽车一样，如今科学家们不仅仅是停留在制造这种“小汽车”的程度，而且科学家们
“高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”正式启动
2016年6月17日，国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之"高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心"项目正式启动，由上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司和上海慧算生物技术有限公司联合主办、复
英国上市首个遗传性凝血因子X缺陷药物Coagadex
近日，英国生物制药公司Bio Products Laboratory (BPL) 的Coagadex在英国批准上市，这是英国首个获批的治疗罕见出血性疾病——遗传性凝血因子X缺陷症的药物。
Baxalta遗传性血栓性血小板减少性紫癜（hTTP）药物BAX 930 I期临床收获积极数据
BAX 930是一种重组的整合素样金属蛋白酶与凝血酶13型（ADAMTS13），将为hTTP患者提供一种可以在家自己给药的治疗选择。
Nature 子刊：高龄父亲使子女患遗传性精神病的风险较高
据昆士兰大学的新研究发现，大龄父亲的孩子患精神疾病的风险较高，这可能不仅是由于随着年龄的增长男人的基因产生变异导致的。
Cell子刊：利用多能性干细胞制造三维微型视网膜
德国科学家们发现了一种利用小鼠或人干细胞高效地制造三维视网膜类器官的方法。他们制造的“微型视网膜”为研究视网膜生长、损伤和修复提供新的视角。
Science子刊：基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。波士顿儿童医
我国新型视网膜疾病早期诊断技术处世界第一阵营
全国人大代表、中科院成都分院院长张雨东11日接受记者采访时表示，中国科学家利用新型自适应光学技术获得高分辨率活体视觉细胞图像，用于不可逆致盲疾病的早期常规诊断有望很快实现突破，在国际上处于领先地位。张雨
Cell & PLoS ONE：治疗视网膜变性疾病的新疗法
对来自诱导多能干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞（RPE cells）进行移植是研究人员目前治疗视网膜疾病，比如视网膜黄斑变性的一种疗法，但免疫抑制药物的长期使用非常必要，因为这些来自供体的“母体”细胞和患者本身并无关联。