JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫

近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。

FDA授予拜耳Eylea突破性疗法认定——有望成为首个糖尿病性视网膜病变（DR）药物

Eylea有望成为首个糖尿病性视网膜病变（DR）治疗药物，上月Eylea获FDA和欧盟批准用于糖尿病性黄斑水肿（DME），是该药的第3个适应症。

JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关

近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。

Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze

PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点

2013年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症（ALS），很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。

Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明

先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。

阿司匹林降低遗传性癌症风险

英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。

J Clin Invest：炎症因子或可增加衰老视网膜变性可能

7月16日，J Clin Invest.杂志在线报道高水平的炎症因子和缺乏神经保护性因子可能是与衰老有关的视网膜变性的重要诱因。 由多个基因影响的细胞过程的异常和整个生命进程中各种细胞损伤的积累，决定着与衰老有关的疾病的进展，但其复杂的病因知之甚少。 有丝分裂后神经元，如与视网膜色素上皮相邻的上皮细胞和视网膜感光细胞，特别容易受到细胞衰老的影响，这可促进与衰老有关的视网膜变性（ARD）。

JCI：Wnt信号通路决定胚胎干细胞来源的视网膜前体细胞眼内移植的疗效和成瘤性研究的新进展

3月25日，国际著名学术期刊《The Journal of Clinical Investigation》在线发表了交通大学医学院基础研究院分子发育生物学研究室金颖课题组与同济大学医学院徐国彤课题组合作完成的题为“WNT signaling determines tumorigenicity and function of ESC-derived retinal progenitors”的最新研究

：科学家对遗传性脑部疾病有了新见解

2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病，新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示：这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。