BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。
Science：遗传并非肿瘤细胞多样性唯一的驱动因素
据研究人员报道，尽管有着等同的基因组，但癌细胞与癌细胞之间的行为会有相当大的差异，其中包括它们对化疗的反应。这些发现对流行的观点提出了挑战，这一流行的观点认为基因差异是实体肿瘤中个体细胞有着不同行为的主要原因。一些功能上的差异有些对癌症的进展或对治疗的反应是至关重要的。例如，在许多肿瘤中，仅有某些细胞才会驱使肿瘤的生长或变得对化疗有抵抗力。
EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路
细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。
BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。
Learn & Mem：利用光遗传学技术来研究机体大脑的神经元及行为复杂性
近日，刊登在国际杂志Learning & Memory上的一篇研究论文中，来自冲绳科技学院的研究人员通过研究在大鼠体内鉴别出了其负责行为决策的神经元，利用一种特殊的控制神经细胞活性的光学技术，研究人员通过对大鼠大脑的部分区域进行失活作用，揭示了其可以促进大鼠的行为变得更加复杂。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。
Molecular Ecology:中国科学家在岛屿蛙类遗传多样性丧失方面取得新进展
PLOS One：癌细胞遗传多样性是脑肿瘤耐药的关键
PNAS：端粒酶的遗传脆弱性
近日，耶鲁大学癌症中心研究人员发现表达端粒酶的癌症细胞的遗传脆弱性，端粒酶是驱动癌细胞盲目增长的酶。新的研究同时表明表达端粒酶的癌细胞的生存依赖于基因p21。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。