arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
Science：基因组学研究揭示鸽子多样性的遗传基础及其起源历史
（图片来源：Mike Shapiro/University of Utah） 2013年2月1日电 /生物谷BIOON/ -- 由美国犹他大学、深圳华大基因研究院等单位合作完成的鸽子基因组研究成果在《科学》（Science）杂志在线发表。
Nat Genet：鉴别出和高风险的儿童急性淋巴细胞白血病相关的遗传性基因突变
2013年10月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现，一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关，而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观。 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的，这种基因的高风险模式常见于西班牙裔美国人以及其他高印第安人血统的个体中。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
FDA批准首个用于成人遗传性眼病的视网膜植入物Argus Ⅱ
2013年2月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布，批准Argus Ⅱ视网膜假体系统作为首个植入式治疗成人晚期视网膜色素变性（RP）的装置。设备由一个小的视频摄像机、发射眼镜、影像处理单元（VPU）和植入型视网膜假体（人工视网膜）组成，取代视网膜退化细胞的功能，并改善患者对图像和运动的感知能力。VPU会将视频摄像机的图像转换成电数据无线传输到人工视网膜上。
Cell：研究人员首次发现获得性性状通过小RNA遗传
近日，国际著名杂志Cell刊登了美国哥伦比亚大学医学中心研究人员的最新研究成果“Transgenerational Inheritance of an Acquired Small RNA-Based Antiviral Response in C. elegans。”中心研究人员通过RNAi技术首次发现，获得性性状可以通过小RNA进行遗传，而不需要基因组DNA的参与。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系
2012年3月12日，赛诺菲（Sanofi）公司又进行了一项新举措，积极开拓外部合作伙伴关系，与西班牙基因组调控中心（CRG）签署了为期三年的协议，合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟，将使赛诺菲（Sanofi）公司受益于疾病研究的计算方法学，根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划，应用计算和生物信息学工具，将基础科学转化到商业化产品中。
Science：遗传并非肿瘤细胞多样性唯一的驱动因素
据研究人员报道，尽管有着等同的基因组，但癌细胞与癌细胞之间的行为会有相当大的差异，其中包括它们对化疗的反应。这些发现对流行的观点提出了挑战，这一流行的观点认为基因差异是实体肿瘤中个体细胞有着不同行为的主要原因。一些功能上的差异有些对癌症的进展或对治疗的反应是至关重要的。例如，在许多肿瘤中，仅有某些细胞才会驱使肿瘤的生长或变得对化疗有抵抗力。