杰特贝林在美国推出首个皮下注射C1酯酶抑制剂Haegarda，预防遗传性血管水肿（HAE）
2017年7月28日讯 /生物谷BIOON/ --血浆蛋白生物制剂领域的全球领导者杰特贝林（CSL Behring）近日宣布，在美国推出Haegarda（皮下注射型[人]C1酯酶抑制剂，C1-INH），该药于今年6月22日获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，作为一种常规预防性药物，用于青少年和成人患者预防遗传性血管水肿（HAE）的发作。此次批准，使Haegarda成为获批治疗HAE
一种来自父亲遗传的皮肤病
名古屋大学研究确定了一名患有全身皮肤病的表皮葡萄球菌病患者，该病由她父亲以较温和的表皮痣遗传为种系突变而形成。来自患者的基因组DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突变，其与在父亲身体上从增厚的皮肤斑块获得的细胞中观察到的突变相同。评估这种疾病的传播风险可使受影响的夫妇接受遗传咨询。名古屋大学的研究合作揭示了马赛克皮肤疾病的父——女遗传作为导致全身皮肤病的精子细胞突变：与遗传咨
Nature：新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破
图片来自Wikipedia/CC BY-SA 3.02017年7月3日/生物谷BIOON/---科学家们已接近于从炎症性肠病（inflammatory bowel disease, IBD）的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中，来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体
艰难梭菌感染和遗传性肥胖在研药分获 FDA 突破性疗法认定
5 月 11 日，专注于微生物组疗法研究的生物科技公司 Synthetic Biologics 表示，美国 FDA 授予公司 SYN-004 (Ribaxamase) 用于艰难梭菌感染的预防突破性疗法认定。该药物是 Synthetic 公司 first-in-class 级别的口服性酶制品，用于保护人肠道微生物免受β- 内酰胺类抗生素导致的破坏。与此同时，Rhythm 公司的黑皮质素 4 受体（M
Airdoc联手协和皮肤病医院，通过搜狗搜索在线识别黑色素瘤
在我们的既有意识中，皮肤病普遍不会对生命造成危害，其实，这是个错误的认识，其中黑色素瘤就是恶性程度最高、发病率增长最迅速的肿瘤之一。恶性黑色素瘤一旦进入快速生长期，则患者预后极差、病死率较高，杀伤力绝不亚于大家所熟知的肺癌、胃癌等肿瘤。近日，搜狗搜索上线了黑色素瘤的人工智能识别服务，用户在搜狗搜索移动端输入“黑痣”、“黑斑”等词，即可在搜索结果中看到服务入口，进入Airdoc页面上传照片之后，Ai
陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展
5月12日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志（IF=14.812）在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术，即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植，可有效阻断线粒体疾病的遗传，为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础，标志着山东大学在该领域取得突破性
遗传性骨病在研新药取得3期研究关键进展
近日，据外媒报导，Ultragenyx Pharmaceutical、Kyowa Hakko Kirin、及其旗下全资子公司Kyowa Kirin International PLC一项随机、双盲、安慰剂对照的burosumab（KRN23）研究在治疗X染色体连锁低磷酸血症（XLH
大麻外用有助于治疗皮肤病
大麻素类——存在于大麻中的一类化学物质——或许能够成为一种用于局部治疗一系列皮肤病的有效药物，包括牛皮癣、严重瘙痒以及过敏性和接触性皮炎。这是科罗拉多大学的研究人员得出的一个最新结论。该小组还指
Cell：染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异
一项新的研究中，来自美国麻省理工学院（MIT）科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中，非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。
默克/辉瑞联合开发罕见皮肤病治疗新药成功通过美国FDA审批
美国食品药品监督管理局（FDA）审批通过了一种叫做Bavencio（avelumab）的新药，用以治疗一种罕见但具有侵袭性的皮肤癌——Merkel细胞癌。该机构在周四发布了该消息。