J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
PLoS Bio：舒友生等发现癫痫条件下长时程抑制性信号的增强
图注：图中背景为药物难治性癫痫患者（伴胶质瘤，颞叶亮白色部位）的脑冠状面MRI图片。白色曲线为FS神经元的膜电位变化，一串动作电位后伴随有自发突触后电位（由非同步化GABA释放引起）。图中卡通显示：与非癫痫（Non-Epileptic）组织相比，癫痫（Epileptic）组织中FS神经元的传出突触上非同步化释放增加。
PLoS One：研究者在肿瘤脱落细胞中发现巨大的遗传多样性
近日，来自斯坦福大学医学院的研究者发现，从癌性肿瘤上脱落的细胞进入血液中这种方式是一种多样化的群体遗传形式，其中有些细胞中的部分基因处于开启状态，有某种潜能寄居在别的地方，这样一来就可以帮助癌细胞在组织间进行扩散；另外的一些细胞完全具有不同的基因表达样式，在新的组织中不会恶性变化，并且趋于死亡。
遗传发育所生长素调控植物向光性分子机制研究获进展
植物向光性是经典的植物生物学问题。以前的研究表明蓝光信号和生长素都是植物向光性反应所必需的，但是关于蓝光信号如何整合到生长素途径的分子机制还不清楚。中科院遗传与发育生物学研究所李传友研究组发现，光信号途径中的转录因子PIF4和PIF5是植物向光性反应的重要负调控因子。同时，PIF4和PIF5对生长素信号转导也起着负向调控作用。
“中国块菌（松露）遗传多态性及其菌根组合和人工种植”<br />通过验收
由中国科学院昆明植物研究所刘培贵研究员课题组承担的云南省科技创新强省国际合作专项“中国块菌（松露）遗传多态性及其菌根组合和人工种植”项目近日顺利通过结题验收。项目实施期间项目组对我国10个省，其中云南省34个县进行了野外考察与标本采集。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
PNAS：婚姻或影响农作物的遗传多样性
一项研究发现，非洲小规模农业社区内部的婚姻可能影响木薯的遗传多样性。木薯是一种广泛种植的农作物，它的含大量淀粉的可食用的根常常被称为木薯。 Marc Delêtre及其同事调查了非洲加蓬的10个社区的婚姻交流和种子交换网络之间的关系。
PLoS Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。
Ann of Neurol：依维莫司可明显降低结节性硬化症患者的癫痫发作
2013年7月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Annals of Neurology上的一篇研究报告中，来自得克萨斯州儿童医院的研究者通过研究表明，一种用于移植器官移植排斥反应的药物，可以明显降低结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）病人的癫痫发作，TSC是一种遗传性疾病，其主要表现为在机体多种器官上产生良性瘤...