：鉴定出丘脑发育关键性遗传因子Lhx2和Lhx9
丘脑是大脑的中央编译器：有专门的神经细胞(即神经元)接受感觉器官传来的信息，进行加工，并将加工后的信息传送到大脑深处。德国卡尔斯鲁厄技术学院毒理学和遗传研究所研究人员如今鉴定出负责这些神经元发育的两种遗传因子Lhx2 和Lhx9。他们的研究结果有助于加深对丘脑发育的理解，而且长期而言，有助于治愈丘脑中风(thalamic stroke)。 人大脑有1千亿个神经细胞，是人体最为复杂的器官。
Cell：研究人员首次发现获得性性状通过小RNA遗传
近日，国际著名杂志Cell刊登了美国哥伦比亚大学医学中心研究人员的最新研究成果“Transgenerational Inheritance of an Acquired Small RNA-Based Antiviral Response in C. elegans。”中心研究人员通过RNAi技术首次发现，获得性性状可以通过小RNA进行遗传，而不需要基因组DNA的参与。
Nat Gene：基因组学研究全面揭示玉米遗传多样性及进化机制
2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？
耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。
PLoS Bio：舒友生等发现癫痫条件下长时程抑制性信号的增强
图注：图中背景为药物难治性癫痫患者（伴胶质瘤，颞叶亮白色部位）的脑冠状面MRI图片。白色曲线为FS神经元的膜电位变化，一串动作电位后伴随有自发突触后电位（由非同步化GABA释放引起）。图中卡通显示：与非癫痫（Non-Epileptic）组织相比，癫痫（Epileptic）组织中FS神经元的传出突触上非同步化释放增加。
PLoS One：研究者在肿瘤脱落细胞中发现巨大的遗传多样性
近日，来自斯坦福大学医学院的研究者发现，从癌性肿瘤上脱落的细胞进入血液中这种方式是一种多样化的群体遗传形式，其中有些细胞中的部分基因处于开启状态，有某种潜能寄居在别的地方，这样一来就可以帮助癌细胞在组织间进行扩散；另外的一些细胞完全具有不同的基因表达样式，在新的组织中不会恶性变化，并且趋于死亡。
J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。