J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素
俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。
JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
Nature：心脏血管生成失衡导致围产期心肌病
在尼日利亚和海地等国家，围产期心肌症（Peripartum cardiomyopathy，PPCM）影响着0.33‰-0.33%的怀孕女性。该疾病在怀孕的最后一个月或坐月子的前五个月会出现心脏收缩的心力衰竭等症状。虽然近一半的患者在坐月子期间可能会恢复心脏功能，但也有很多的病人发展为慢性心力衰竭，最终只好心脏移植或走向死亡。
Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
Nat Commun：研究发现导致家族性阿尔茨海默病的遗传突变机制
JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关
近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善，其发生鼻衄的时间会缩短而且次数减少；而鼻衄是罹患这种疾病者的一种可能会威胁生命的并发症。
Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze
PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点
2013年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症（ALS），很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。