EJHG：新方法或为治疗遗传性视神经病变提供思路

细胞中的基因疗法应用于线粒体。 (Image: Ron Boardman/Getty Images) 在细胞中，线粒体就像小型发电机一样为机体提供能量，但是当线粒体功能发生错误，就会引发一系列疾病。产生疾病的根源就在于线粒体中的DNA的突变，线粒体中的DNA和细胞核中的DNA是不同的。由于线粒体异常所导致的遗传性视神经病变（LHON）可以引发成年人丧失视力。

JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存

2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。

BBA-Mol Basis Dis：姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展

高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期，中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下，对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。

遗传性血管水肿新药Ruconest完成在美患者招募

7月5日，荷兰生物技术公司Pharming宣布，其在美国进行的关键性III期临床试验患者招募已全面完成，该研究旨在评价其研究性新药Ruconest（重组人C1酯酶抑制剂）用于治疗遗传性血管水肿（HAE）患者血管性水肿急性发作的疗效。 若该试验取得积极性结果，公司将获得来自其合作伙伴——美国生物制药公司Santarus的1000万美元里程碑付款，Pharming指出。

BBAMBD：Leber遗传性视神经病变突变可引发高血压

高血压病是严重危害人类健康的常见疾病，全世界的患病人数已接近10亿，每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此，高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。

Nature：心脏血管生成失衡导致围产期心肌病

在尼日利亚和海地等国家，围产期心肌症（Peripartum cardiomyopathy，PPCM）影响着0.33‰-0.33%的怀孕女性。该疾病在怀孕的最后一个月或坐月子的前五个月会出现心脏收缩的心力衰竭等症状。虽然近一半的患者在坐月子期间可能会恢复心脏功能，但也有很多的病人发展为慢性心力衰竭，最终只好心脏移植或走向死亡。

Shire高价收购ViroPharma 42亿美元获治疗遗传性血管水肿药物Cinryze

PNAS：研究者发现攻克遗传性肌肉疾病的靶点

2013年11月5日 讯 /生物谷BIOON/ --遗传性的肌肉疾病包括肌营养不良症和肌萎缩性侧索硬化症（ALS），很多年来，科学家都在寻找治疗肌肉疾病的疗法，如今来自亚利桑那大学等处的研究者开发了一种新型的疗法来治疗肌肉疾病，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。

Cell：线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋？

耶鲁大学科学家已发现一条分子通路，通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现：线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构，因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。

J Med Genet: 发现眼黑色素瘤的遗传性因素

俄亥俄州立大学的研究人员已经发现一种遗传癌症综合征，它使特定人群易患眼黑素瘤，随同肺癌、脑癌和其他癌症可能的其他类型癌症。 研究人员指出，遗传性癌症综合征由称为BAP1的基因的遗传突变所引起。研究结果表明，BAP 1突变在一小部分患遗传性葡萄膜黑色素瘤（uveal melanoma）和其他癌症的病人中引起疾病。 葡萄膜黑色素瘤是一种眼睛癌症，它涉及虹膜、睫状体或脉络膜，这些统称为葡萄膜。