遗传性耳聋分子诊断
杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员,博士生导师,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学,在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
FDA批准首个遗传性血管水肿生物抑制剂Ruconest
2014年7月17日,美国食品和药物管理局(FDA)批准了第一个重组 C1-Esterase抑制剂Ruconest,一款用于治疗急性成人和青少年患者遗传性血管性水肿发作的产品。遗传性血管性水肿系常染色体遗传性疾病,可发生于任何年龄,
治疗罕见遗传性血管性水肿的新口服药BCX4161获美国食品和药物管理局(FDA)快速通道药物认定
总部位于北卡州德罕的小型制药公司BioCryst Pharmaceuticals, Inc.于1月26日宣布,公司正在研制中的一种药物BCX4161获得了美国食品和药物管理局(FDA)的快速通道药物认定。
PNAS:科学家发现可预防心室性心肌病猝死药物
致心律失常右心室心肌病(ARVC)是一种选择性发生在右心室的疾病,可导致心脏衰竭和猝死。该病病因并不十分明确,但约50%的患者是由于遗传缺陷导致。近日,来自英国牛津大学的Xin Lu研究团队发现p53抑制剂iASPP可以预防ARVC诱发的猝死。
遗传性老年痴呆症背后的分子机制
一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上,颠覆了之前关于早老素(presenilin)基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念,并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。
Genetics:新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日,刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中,来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术,加之全基因组关联性研究(GWAS)的帮忙,对人类疾病的遗传影响进行了检测,为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。
:科学家对遗传性脑部疾病有了新见解
2013年3月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,Queensland医学研究、Griffith大学和Queensland大学科学家重点研究一种脑部退化疾病,新研究已经开发出一种新的方法来了解疾病的发展进程以及一种潜在的安全测试治疗方法。 UQ中心临床研究教授、QIMR放射生物学和肿瘤学实验室负责人Martin Lavin表示:这意味着科学家们可以研究在病人的大脑到底发生了什么事。
JCO:遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日,研究人员发现一种遗传性基因(CHEK2*1100delC)缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现,CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
BBA-Mol Basis Dis:姚永刚等母系遗传性高血压研究获进展
高血压病是严重危害人类健康的常见疾病,全世界的患病人数已接近10亿,每年有接近760万的患者死于该病。我国每年用于治疗高血压的医疗费高达360多亿元。因此,高血压病是全球亟待解决的重大公共卫生问题和社会问题。 近期,中国科学院昆明动物研究所博士后郭皓和庄馨瑛博士等在姚永刚研究员的指导下,对来自云南的一个母系遗传性高血压病家系进行了深入研究。