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PNAS:精准基因组编辑有望治疗遗传性视网膜疾病

在一篇新的论文中,研究人员解释了精准基因组编辑试剂如何在遗传性视网膜疾病(inherited retinal disease, IRD)中实现了精确的基因校正和疾病拯救。

2022-09-27

研究揭示蜂猴适应进化的遗传机制和群体历史

蜂猴是一类濒危的灵长类动物,在进化过程中表现出较多不寻常的生理和行为特征,包括低代谢率、行动缓慢和夜行性等。蜂猴为杂食动物,主要以野果为食,也能以有毒昆虫和树胶为食物。

2022-10-20

iScience:科学家有望开发出一种能有效抵御人类遗传性神经性疾病的潜在疗法

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究逆转了人类细胞和小鼠机体中称为溶酶体贮存紊乱疾病的的多种严重威胁生命的遗传性神经变性疾病所产生的影响效应。

2022-09-15

两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白---LYSET

可溶性酶转运溶酶体中依赖于GlcNAc-1磷酸转移酶介导的可溶性酶标记上甘露糖-6-磷酸。

2022-09-14

Science:新研究揭示异质小鼠群体中寿命的性别和年龄依赖遗传影响

在一项新的研究中,研究人员探究了在美国国家老龄化研究所干预测试项目(NIA ITP)的寿命研究中使用的总共3276只UM-HET3小鼠的寿命遗传调节因子。

2022-10-06

DNA为本:熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

首次在哺乳动物模型上展示了利用非同源末端连接(NHEJ)的基因修复通路有效实现先天性遗传疾病的在体基因治疗。

2022-07-18

Hepatology: ALK1控制遗传性出血性肝毛细血管扩张症

该研究证实了肝内皮细胞ALK1信号保护器官特异性内皮细胞分化和血管分泌信号,防止血管畸形的发生。

2022-07-18

NEJM:科学家有望开发出一种治疗人类罕见遗传性肝脏疾病的新型疗法

来自圣路易斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了一种能治疗罕见遗传性肝脏疾病的首个有效药物,这种疾病此前仅能通过肝脏移植来进行治疗。

2022-07-21