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傅启华:下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用

来自上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长傅启华教授针对下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用进行了分析。

2015-03-26

遗传性老年痴呆症背后的分子机制

一项来自马萨诸塞州综合医院和布莱根妇女医院的最新研究首次发现导致遗传性阿尔茨海默病发生的遗传突变是如何导致该疾病的破坏性影响的。这项研究成果在线发表在著名国际期刊neuron上,颠覆了之前关于早老素(presenilin)基因突变导致阿尔茨海默病破坏性作用的传统观念,并为针对阻断早老素活性而设计的药物无法有效治疗阿尔茨海默病提供了一种合理解释。

2015-03-06

Cell Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。

2014-11-27

Nature Biotechnology:科学家解密大豆遗传多样及重要农艺性状基因

近期,中国农业科学院作物科学研究所与诺禾致源合作在野生作物资源研究方面取得重大突破。

2014-09-16

Nat Biotechnol:四篇文章阐明全球RNA测序遗传分析技术的精确

医生们常常会想如果未来通过获得病人们的基因组数据对患者进行医护监控,但是专家们却质疑基因组分析的准确性和可靠性。

2014-09-15

Genome Res:科学家揭示遗传性疾病的发病机制

来自弗吉尼亚理工大学生物信息学研究所的研究人员就揭示了DNA甲基化过程中所涉及的生化过程。

2014-09-04

Arth & Rheu:遗传性红斑狼疮的治疗关键在于个体化治疗

医学研究人员利用DNA测序确定基因变异是引起年轻病人得红斑狼疮的原因。

2014-08-22

PNAS:端粒酶的遗传脆弱

近日,耶鲁大学癌症中心研究人员发现表达端粒酶的癌症细胞的遗传脆弱性,端粒酶是驱动癌细胞盲目增长的酶。新的研究同时表明表达端粒酶的癌细胞的生存依赖于基因p21。

2014-07-22

BMC Genomics:瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性

家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日,瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的,尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看,数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。

2012-03-02

arGEN-X公司与夏尔(Shire)公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议

荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔(Shire)公司签署协议,就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中,arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔(Shire)公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。

2012-03-02