Genome Biology：科研人员建立基于表观遗传异质性的肺腺癌病人分型模型
近期，Genome Biology在线发表了复旦大学附属肿瘤医院主任孙艺华、中国科学院上海营养与健康研究所研究员邵振和中科院分子细胞科学卓越创新中心研究员季红斌、孟飞龙等的合作研究成果——A systematic dissection of the epigenomic heterogeneity of lung adenocarci
研究揭示α-syn家族性遗传突变导致帕金森病的机理
中国科学院上海有机化学研究所生物与化学交叉中心刘聪课题组与何凯雯课题组合作完成的研究成果Wild-type α-synuclein inherits the structure and exacerbated neuropathology of E46K mutant fibril strain by cross-seeding，在线发表在PNA
首个Alport综合征(遗传性肾炎)药物！新型口服Nrf2激活剂bardoxolone在美国进入审查!
bardoxolone有潜力成为第一个治疗Alport综合征的药物，2026年的销售额将达到25亿美元。
研究揭示海洋无脊椎动物RNA病毒的遗传多样性
《中国科学：生命科学》（SCIENCE CHINA Life Sciences）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所研究员崔杰课题组题为Virome in Marine Ecosystems Reveal Remarkable Invertebrate RNA virus Diversity的研究成果。海洋蕴藏着丰富的资源
研究揭示水生植物莲两生态型间表型适应性分化的表观遗传学机制
特色水生经济植物莲其自然分布区包括两种分别适应高低纬度气候环境的生态型：温带型（亚洲高纬度温带及寒带）和热带型（亚洲及澳大利亚北部低纬度热带）。莲的地下茎俗称藕或藕带，是区分温带型（地下茎膨大成藕，具有明显的年生长发育周期）和热带型莲（地下茎鞭状不膨大，常年无明显停顿生长）的重要器官，其表型分化体现了莲表型对不同纬度气候环境的适应性进化。DNA甲基化修饰是一
武田醋酸艾替班特注射液治疗遗传性血管性水肿国内获批上市
近日，国家局官网显示，武田醋酸艾替班特注射液在中国的新药上市申请（受理号：JXHS2000083）状态已变更为“审批完毕-待制证”，即该产品已正式获得NMPA批准上市，用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿（HAE）急性发作。遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的遗传性疾病，全世界受影响人数大约为1/10000~50000
Cancer Discovery：识别出有望帮助开发耐药性结直肠癌疗法的新型遗传性药物靶点
2021年4月19日 讯 /生物谷BIOON/ --结直肠癌俗称为肠癌，其是英国第四大常见的癌症类型，每年在英国都有大约42，300名个体会被确诊为结直肠癌。靶向性疗法、化疗和免疫疗法通常被用来治疗错配修复缺陷（dMMR，mismatch repair-deficient）/微卫星不稳定水平较高（MSI-H）的结直肠癌患者（CRC），然而靶向性疗法和化疗的临
Genetics in Med：胆固醇累积导致遗传性运动障碍
近日，格林伍德遗传中心（GGC）的一个研究小组已经确定了导致NUS1基因突变患者运动异常的机制。通过对细胞和模型生物的研究，发现胆固醇的积累会导致癫痫发作，共济失调和运动异常的症状。 NUS1的这一突破性研究是一种也可能与帕金森氏病相关的基因，文章结果发表在《Genetics in Medicine》杂志上。
Nat Neurosci: 研究揭示基因表达与神经疾病遗传性特征
随着时间的流逝，响应神经元活动的基因表达会显著影响人脑的发育。尽管许多神经科学家已经研究了神经元活动的表观遗传学效应，但他们的大多数研究都是在小鼠上进行的，因此对人类这些过程的理解仍然非常有限。