胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效
致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！但最近有研究表明，利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病，这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院（UCL）、KK
鉴定出导致血癌前疾病的遗传性变异和获得性突变
2018年7月15日/生物谷BIOON/---克隆性造血（clonal hematopoiesis）是一种与年龄相关的白细胞病症。它与较高的某些血癌和心血管疾病风险相关联。在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和哈佛陈曾熙公共卫生学院等研究机构的研究人员鉴定出首批已知的遗传性基因变异中的一些基因变异能够显著增加一个人患上克隆性造血的几率。相关研究结果于2018年7月11日在线发表在Nature期刊上
首个儿童遗传性血管性水肿药物Cinryze获批
日前，美国FDA批准Shire（夏尔）公司旗下Cinryze（C1酯酶抑制剂），用于6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（HAE）患者预防疾病发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1-INH）。Cinryze早在2008年就被FDA批准用于青少年和成年人HAE的治疗。本次批准进一步扩展了Cinryze的适用患者群为6岁及以上儿童。本次Cinryze获批，是基于一项多中心单盲II
Cell：新型小分子药物可部分恢复遗传性耳聋小鼠的听力
2018年7月5日/生物谷BIOON/---十年前，美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家耳聋与其他交流障碍研究所（National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIDCD）的Thomas B. Friedman博士和Robert J. Morell博士及其团队分析了一个被称作LMG2的大家族的成员的基因组。耳聋
《Cell》：单细胞组蛋白修饰模型展示表观遗传多样性随着衰老而增加
染色质修饰包括组蛋白转录后修饰，组蛋白多样性。连同DNA一起调控表观遗传表型。虽然染色质修饰在多种生理学过程和人类疾病中都有重要的意义，但是由于此前存在的技术检测通道有限，无法同时检测各种免疫细胞亚群特异性marker和各种染色质修饰。因此在人类免疫细胞中进行染色质研究具有挑战性。近期出现的一个技术突破——质谱流式技术，可以在少量细胞甚至是单细胞中进行四十种以上参数采集，可以完美应对这一挑战。斯坦
Shire公司Cinryze获美国FDA批准，成首个治疗6岁及以上遗传性血管水肿（HAE）儿科患者的药物
2018年06月22日/生物谷BIOON/--爱尔兰制药商Shire近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Cinryze（C1酯酶抑制剂[人]）的标签扩展，用于6岁及以上遗传性血管性水肿（HAE）儿童患者预防血管性水肿发作。此次批准，使Cinryze成为美国首个也是唯一一个用于年龄低至6岁儿科HAE患者预防血管性水肿发作的药物。在美国，Cinryze于2008年10月获准上市，作为一种常规
研究揭示森林转变对土壤微生物β多样性的影响
土地利用方式改变所造成的微生物β多样性降低是微生物群落组成“空间同质化”现象，这会影响微生物群落功能的完整性，减弱土壤生态系统对全球变化的抗干扰能力。因此，评估土地利用方式改变对生态系统结构和功能的影响，尤其是对生物多样性的影响，是当今亟待解决的重大生态环境问题。天然林转变为人工林土壤微生物β多样性的影响及其驱动机制尚不明确。目前，天然林转变为其他土地方式的研究主要集中在亚马逊热带森林转变成较单一
Cell Metabol：科学家有望彻底治愈遗传性肥胖
2018年6月5日 讯 /生物谷BIOON/ --在所有肥胖人群中大约有2%-6%的患者在儿童早期出现了疾病症状，而作为“食欲基因”（appetite genes）中的一个，“肥胖因素基因”的突变或会给个体一种强大的患肥胖的遗传倾向，即“单基因肥胖”（monogenic obesity），患者的饥饿经历常常会被推翻，而其饱腹感也常常会被抑制。除此之外，相比其他肥胖患者而言，这类肥胖人群对当前疗法的
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群的多样性。研究由南非金山大学实施，来自4个省份、讲4种民族语言的24名南非人作为样本采集对象，包括16名黑人以及
stem cell reports：视网膜细胞多样性研究新突破
2018年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，来自IUPUI的一项研究首次能够鉴定人类眼睛中一系列此前未被发现的新细胞亚群。视网膜神经节细胞（retinal ganglion cells，RGC）能够将眼部的视觉信息运送到大脑进行加工处理，这也是我们能够看到周围事物的机制。 "尽管RGC此前已经受到了充分的研究，但它们并非匀质化的。RGC中存在至少30种不同类型的细胞亚型"，该