中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致
Nat Biotechnol：不同实验室的HeLa细胞在遗传学和表型上存在异质性
2019年3月10日讯/生物谷BIOON/---HeLa细胞现已在世界各地的许多实验室中培养了将近70年，并且长期以来被认为是无限供应的没有发生变化的相同细胞。然而，在一项新的研究中，来自瑞士苏黎世联邦理工学院、日内瓦大学、巴塞尔大学、中国科学院、德国亚琛工业大学、德累斯顿工业大学、意大利米兰大学和美国耶鲁大学的研究人员发现HeLa细胞在不同实验室之间存在很大差异，这让人们对利用这种细胞系开展的研
Brit J Dermatol：研究发现不同遗传性皮肤病背后导致皮肤癌的相同原因
2019年3月7日讯 /生物谷BIOON /——通过转录组学分析，研究人员发现并确认了病人细胞中常见的不同遗传性皮肤病的遗传特点，这个遗传特性会特异性导致真皮微环境细胞的激活和改变，从而促进遗传性皮肤病和皮肤癌的进展。图片来源：British Journal of Dermatology隐性营养不良性大疱性表皮松解症和Kindler综合症会导致皮肤变得脆弱，这两种疾病由负责将两层皮肤成分粘合在一起
Exp Physiol：锻炼身体能够提升肠道微生物多样性
2019年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --细菌通常意味着感染和疾病的发生，着或许是一种偏见。研究表明，我们体内的细菌细胞与人体细胞一样多，甚至更多，这意味着它们在我们的生理学中起着重要作用。事实上，越来越多的证据表明，肠道微生物群多样性（不同物种的数量和这些物种种群的均匀度）的提升伴随着与健康水平的提高。现在，发表在《Experimental Physiology》杂志上的研究表明，我们
多样性增加281%，人类肠道菌群基因组图谱公布！
近两年来，以免疫检查点为药物靶点的免疫检查点抑制剂治疗癌症受到越来越多科研工作者的青睐。但是临床研究结果表明，许多癌症患者因接受免疫药物治疗而出现不同程度的免疫相关不良反应，最终出现不得不提前终止治疗的情况。而寄居在人体内的肠道菌群可以影响免疫检查点抑制剂治疗癌症，能够极大地改善患者对该疗法的响应程度，肠道菌群因其与宿主的共生关系正受到越来越多科研工作者的关注。2月11日，顶级学术期刊《自然》重磅
遗传性骨病新药！FGF-23靶向单抗Crysvita治疗X-连锁低磷血症疗效显著优于常规疗法
2019年02月19日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企协和发酵麒麟（Kyowa Hakko Kirin）与合作伙伴Ultragenyx公司近日公布了Crysvita（burosumab，KRN23）治疗X-连锁低磷血症（XLH）儿童患者的III期临床研究64周疗效和安全性分析的积极结果。新的结果显示，Crysvita在所有关键次要疗效终点方面均优于目前的常规疗法（口服磷酸盐+活性维生素D），
强生投资遗传性视网膜病基因疗法
1月31日，强生旗下杨森制药公布称，公司与临床阶段基因疗法公司MeiraGTx Holdings达成了一项全球合作及项目许可协议，双方将在临床阶段遗传性视网膜疾病基因疗法候选产品上进行开发、生产及商业化合作，其中这些候选项目包括CNGB3或CNGA3基因突变所致全色盲以及X-连锁视网膜色素变性的基因疗法。此外，两家公司还形成了研究合作伙伴关系，以探索其他遗传性视网膜疾病的新靶点，并将进一步开发腺相
强生与MeiraGTx签署全球合作及授权协议，开发遗传性眼病基因疗法
2019年01月31日讯 /生物谷BIOON/ --美国医药巨头强生（JNJ）旗下杨森制药近日宣布与临床阶段基因治疗公司MeiraGTx Holdings达成了全球合作和许可协议，开发、制造和商业化其临床阶段遗传性视网膜疾病资产（包括先导疗法），用于治疗由CNGB3或CNGA3基因突变导致的全色盲（achromatopsia）和X-连锁视网膜色素变性（XLRP）。此外，2家公司还达成了一项研究合作
Nat Chem：新型金属催化剂可提高药物设计的多样性
2019年1月10日 讯 /生物谷BIOON/ --由化学教授M. Christina White领导的伊利诺伊大学研究团队开发了一种新的锰基催化剂，可以改变药物分子的结构，制造新药，提高药物开发的速度和效率。他们的发现发表在《Nature Chemistry》杂志上。许多药物含有脂肪和芳香碳 - 氢支架，化学家在精确的位置引入氧原子来决定药物的行为。脂肪族分子具有强 - 无规且难以操作的碳 -
AJP：精神分裂症患者的大脑异常具有多样性
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ -- “美国精神病学杂志”中的一项新的多位点脑成像研究表明，在模仿情绪面孔时，人们会以不同的方式使用他们的大脑 - 这一结果反映了他们在社交方面的互动能力。有趣的是，精神分裂症患者的社交大脑功能与没有精神疾病的患者没有明显不同，此外，不同的精神分裂症患者可能会对不同类型的治疗产生反应。这些研究结果质疑了心理健康中最常见的研究方法。“我们知道，平均而言，