Sci Transl Med ：新型遗传学测试可用来筛检严重的隐性遗传性儿童疾病
一项新的研究报告说，一种新型的遗传学测试可被医生常规地用来在夫妇有孩子之前筛检严重的隐性遗传性儿童疾病。 将这种技术与遗传咨询相结合，它可降低严重隐性儿童遗传性疾病的发病率并帮助在新生儿中加速对这些疾病的诊断。 然而，在普通大众中开展该妊娠前疾病携带者筛检这样一种测试的心理负担以及与生殖动力学相关的其它问题需要得到彻底的解决。
:性拒绝的分子遗传学分析
2012年10月，饶毅实验室在Journal of Neuroscience （《神经科学杂志》）杂志发表题为“性拒绝的分子遗传学分析：鱆胺及其受体OAMB参与果蝇求偶条件化”文章。文中揭示了果蝇脑内鱆胺及其受体OAMB在求偶学习中的作用。 美国Brandeis大学的Siegel和Hall于1979年发现，雌果蝇与雄果蝇交配后拒绝第三者插足。
Nat Genetics：揭示和原发性胆汁性肝硬变相关的遗传风险区域
2012年9月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自英国剑桥大学桑格研究院的研究者开发出了一种新型技术，揭开了和原发性胆汁性肝硬变（primary biliary cirrhosis，PBC）相关的三个遗传区域，原发性胆汁性肝硬变是常见的自身免疫肝脏疾病。使用此项技术，研究者就可以研究患者机体基因组的更多遗传区域，并且发现是否这些遗传区域在PBC的易感性上扮演着重要角色。
BMC Genomics：瑞典研究发现表观遗传学变化具有可遗传性
家鸡由于人的驯养基因组功能产生了快速而广泛的改变。近日，瑞典林雪平大学的一个研究团队证实这些改变是可遗传的，尽管它们并未影响到DNA结构。相关论文发表在BMC Genomics杂志上。 人类把红原鸡(Red Junglefowl)作为家禽饲养已经有8000的历史。从进化上来看，数量巨大的、各种不同颜色、外形、大小的家禽几乎是在某个有记录的时间突然出现的。
阿司匹林降低遗传性癌症风险
英国医学研究委员会（MRC）参与的一项国际合作新研究发现，有家族癌症病史者若长期服用阿斯匹灵达5年以上，其罹患癌症机率可显着降低约60%。 过去已知阿斯匹灵能降低癌症风险，相关研究也有近20年的历史，然而此次新研究首次以随机对照试验（randomised controlled trial）证实阿斯匹灵在这方面的疗效。
《复杂疾病的遗传咨询》由科学出版社出版
近日，由西北大学生命科学学院预防基因组医学研究所所长、陕西省首批“百人计划”特聘专家杨进教授主编，青年骨干教师董靖及雷蕾等担任副主编的《复杂疾病的遗传咨询》一书日前由科学出版社出版，并被列入“十二五”国家重点图书出版规划项目。
Genetics：新型统计学检测或可加速科学家对复杂疾病的遗传性研究
近日，刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自特拉维夫大学的研究人员利用新型的统计学检测技术，加之全基因组关联性研究（GWAS）的帮忙，对人类疾病的遗传影响进行了检测，为揭示人类复杂疾病的发生机体提供了新的研究线索。
Neurosci：单基因遗传性智力障碍Angelman综合征的细胞机制
1月2日，Journal of Neuroscience发表了神经所熊志奇研究组题为“Angelman综合征蛋白Ube3a调控锥体神经元树突的极性发育”的研究成果。该工作由博士生苗盛及合作者在熊志奇研究员的指导下完成。 作为哺乳动物皮层的主要兴奋性神经元，锥体神经元具有高度极化的树突形态,其树突由一支较长的顶树突和若干较短的基树突所构成。
遗传性耳聋分子诊断
杨涛现为上海交通大学医学院附属新华医院研究员，博士生导师，中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会青年委员。主要研究方向为聋病分子生物学，在遗传性耳聋基因克隆、基因功能研究及基因型-表型关联研究等领域取得了多项具有国际影响力的研究成果。
Nat & Nat Biotechnol：全基因组及转录组测序揭示人类机体功能性的遗传突变
2013年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Nature和Nature Biotechnology上的两篇研究报道中，来自瑞士日内瓦大学等处的研究者通过研究绘制出了不同人群之间的遗传性差异，同时该项研究也为在RNA水平上将人类基因组和基因活性联系起来提供了一定的思路。