Nature Genetics ：开启后GWAS时代——bQTL一把解开复杂性状调控的新钥匙
这项工作不仅深刻地回答了“基因如何决定性状”这一古老问题，更为未来的作物改良和精准育种提供了一把锋利的“手术刀”。
2025-08-19
Cell：遗传变异可导致复杂疾病的不同临床特征
在这项研究中，该团队发现主要变异和次要变异之间的关系因研究队列是从主要是健康个体的资源库中选取，还是从具有相似临床特征（如自闭症）的个体资源库中选取而有所不同。
2025-10-16
北京大学最新Cell论文：刘君团队开发全转录组单个m6A位点功能筛选工具——FOCAS，揭开m6A在癌症中的复杂性和治疗意义
该研究开发了 CRISPR-dCas13b-FTO 筛选功能性 m6A 位点检测技术——FOCAS，这是一种基于 CRISPR-dCas13b 的平台，能够实现高通量、位点特异性的 m6A 功能筛选。
2026-01-02
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
Cell Genomics：广州医科大学等单位联合开发单细胞CRISPR扰动技术破解复杂遗传位点调控难题，揭示隐性调控新机制
通过创新的单细胞CRISPR干扰（CRISPRi）与激活（CRISPRa）联合扰动技术，首次在复杂遗传位点中系统解析了功能调控元件（CRE）的"多因果"调控模式。
2025-08-31
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nature：自私的精子——一场在睾丸中上演的达尔文演化与父源性遗传风险
这项里程碑式的研究，不仅用坚实的数据和巧妙的分析，深刻揭示了“父源年龄效应”背后的细胞和分子机制，也给我们带来了多维度的启示。
2025-10-11