PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Science：ISG15缺陷增加人体分枝杆菌感染风险
干扰素刺激基因15（ISG15）是一种干扰素（IFN）-α/β-可诱导的，细胞内泛素样蛋白。以往研究发现，小鼠体内的各种蛋白质的ISG15化（ISGylation）促进抗病毒免疫。 本研究发现，某些具有ISG15遗传性缺陷和结核分枝杆菌感染，但不伴有病毒感染的患者。缺乏细胞内ISG15，没有蛋白的ISGy化修饰与细胞对病毒的易感性无关。这与这些患者没有罹患病毒性疾病是相一致的。
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志PNAS上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分和水平衡都至关重要。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。
PNAS：新方法促进干细胞形成软骨
2013年6月6日讯 /生物谷BIOON/--软骨损伤很难修复。现今手术方法是从其他区域取一些软骨，修复到受损区域。但是该方法对健康软骨却造成了损伤，而且病人的软骨损伤状况还会随着年龄增加而进一步恶化。 生物工程学家希望能够找到新的方法能够将病人自身干细胞转化为新软骨。宾夕法尼亚州大学科学家的新研究让这个希望成为可能。该研究发表在近期的PNAS上。
PLoS ONE：揭示基因缺陷诱发孤独症的分子机制
2012年8月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自加州大学戴维斯分校精神研究所的研究人员发现了一种缺陷性基因如何引发大脑改变，进而导致产生孤独症的非典型社会行为。这就为开发治疗孤独症的药物提供了一个新型的靶点。相关研究成果刊登在了8月10日的国际杂志PLoS One上。 前期研究表明在孤独症儿童中，这种基因是缺陷的，但是其在大脑神经元上的效应却不得而知。
Cell Transplant：干细胞疗法有望治疗头部和口腔缺陷和损伤
在首次人类研究中，研究人员发现相比于传统的骨再生治疗方法，利用干细胞再生颅面组织---主要是骨---更快速、更加有效而且侵入性更小。来自美国密歇根大学牙科学院和密歇根口腔健康研究中心的研究人员与Aastrom生物科学公司在一项临床试验中开展合作：这项临床试验涉及24名牙齿拔出之后接受颚骨重建( jawbone reconstruction)的病人。
PNAS：利用诱导性多能干细胞人工构建出软骨
2012年10月31日 讯 /生物谷BIOON/ --来自杜克大学医学中心的研究人员利用诱导性多能干细胞(iPSC)人工构建出软骨组织，而且还能成功地培养出这种组织，从而可能利用它进行组织修复，以及研究软骨损伤和骨关节炎。这一发现提示着iPSC可能一种重要的能够被用来构建出病人特异性的关节软骨组织的来源。相关研究结果于10月29日在线刊登在PNAS期刊上。
PNAS：研究人员识别颅面出生缺陷的遗传基础
2012年10月30日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，以色列，美国和其他国家研究人员共同合作在再生医学领域中获得了突破性研究进展，研究结合首次概述与心脏和面部肌肉出生缺陷相关的基因调控。 约1％的人有先天性心脏缺陷，这项新研究将便于科学家们利用患者自身的干细胞来修复缺陷。这项研究结果在线发表在PNAS杂志上。
NEJM：研究人员发现导致亚洲人群免疫缺陷的可能原因
2012年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项于泰国和台湾医院进行研究中，研究人员发现，大多数参与研究的感染人员都会自身产生干扰素-γ（IFN-γ）的抗体，干扰素-γ是一种清除有害感染的重要细胞信号分子。相关研究论文发表在8月23日的国际权威杂志New England Journal of Medicine上。 非结核分枝杆菌是导致肺结核细菌的近亲，其能导致严重的肺部疾病。