FDA认为Chelsea的Northera存在技术缺陷
2013年7月30日讯 /生物谷BIOON/ --FDA本月早些时候宣布Chelsea公司研制的治疗帕金森症等中枢神经系统的药物Northera (droxidopa) 在研发当中存在技术缺陷。早在2012年3月，FDA就曾否决过该药物的申请，并要求Chelsea补充更详尽的研究数据。今年早些时候公司再次将药物提交FDA，FDA在仔细研究后通知Chelsea公司该结论。
Cell Research：裴端卿、赖良学等人利用TALENs基因敲除技术成功培育免疫缺陷性家兔
中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学博士和裴端卿博士领导的研究团队将转录激活因子样效应物核酸酶（TALENs）技术应用于兔基因敲除研究，建立了兔基因打靶的高效平台。并利用该技术平台成功地将负责T细胞和B细胞重排的重组激活基因（RAG）敲除，建立了世界首例免疫缺陷家兔疾病模型，该成果于7月9日在线发表于国际期刊Cell Research上。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...
FDA批准Baxter的皮下给药Gammagard用于免疫缺陷
据悉，Baxter国际公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准10％GAMMAGARD LIQUID皮下给药用于原发性免疫缺陷（PI）患者。这一新的给药途径的批准，将会使医生和PI患者一起工作，以确定哪种GAMMAGARD LIQUID的给药途径是最合适的。GAMMAGARD LIQUID的皮下给药使患者可每周在家自我给药。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
PLoS ONE：一群或可鉴定卵巢癌的缺陷蛋白
俄勒冈健康与科学大学（OHSU）Knight癌症研究所的研究发现，一群有缺陷的蛋白质，被怀疑导致了机体修复自身DNA能力的故障，科学家们可能正好需要这群蛋白来证明一类新药在治疗广泛的卵巢癌患者中的有效性。 这些研究结果发表在这周的PLoS ONE上，已引发更多关于靶向聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）药物临床试验中病人人数是否应该扩大的探讨。
Cell：鉴定出全基因表达分析标准方法存在重大缺陷
2012年10月27日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国麻省理工学院怀海德研究所的研究人员报道，在当前许多各种不同的生物学研究中，用于产生和理解全局基因表达分析数据的常见假设能够导致关于基因活性和细胞行为方面严重缺陷性的结论。相关研究结果刊登在Cell期刊上。 怀海德研究所研究员Richard Young说，“表达分析是当代生物学最经常用到的方法之一。
科学家开发新技术 通过增删基因完善缺陷基因组
据国外媒体报道，美国麻省理工学院和洛克菲勒大学的研究人员最近开发了一项新技术，可通过增加和删除基因的方式精确地改变活细胞的基因组。研究人员表示，这项技术可以提供一个简单易行的、廉价的方式来设计动物模型研究人类疾病、开发新的疗法，操控生物体生产生物燃料，以及在其它方面的应用。