NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
Nat Commun：先天性心脏病和新生儿肾脏缺陷存在遗传关联
在新生儿中，肾脏和泌尿道的结构性缺陷的比例在0.5％。该缺陷被认为是晚期肾脏衰竭的首要原因，但该缺陷的遗传病因还不是很清楚。美国马塞诸塞大学医学院的研究人员通过对小鼠模型的研究发现，引起先天性心脏病的遗传突变也会造成肾脏的结构性缺陷。他们还发现了，先天性心脏病和肾脏结构缺陷在同一个体身上出现的概率较高。相关研究发表在《Nature Communications》上。
美国研究人员合成一种水凝胶高分子材料用于关节软骨的修复
来自美国的研究人员近日开发出一种新的高分子材料，它能够帮助修复受损的关节软骨，有望为骨关节炎患者带来福音。关节软骨中存在着一种名为糖胺聚糖的大分子物质，它能够与水分子结合，帮助关节承担负荷，抵抗磨损。
网络工具“出炉”旨在减少动物研究缺陷
开发实验设计助手的Nathalie Percie Du Sert图片来源：Welcome Trust应该有一种免费在线工具，可以让动物实验设计可视化，并提出重要的反馈，这样可以把科学家从糟糕的研究设计歧路上拉回来。这正是一些软件研发者所
总医院施福东、刘强神经免疫团队《Nature Neuroscience》揭示脑损伤后内源性修复缺陷的机制
天津医科大学总医院施福东、刘强神经免疫团队最近报道了以自然杀伤细胞为代表的炎症细胞可在脑内持续存在，在依赖神经干细胞而存在的同时损伤神经干细胞，造成神经修复障碍，研究成果于2016年1月11日发表于《Nature
怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险
女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明：女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷。
JAMA Onco：HER2阳性乳腺癌易致免疫缺陷 促进癌症复发
HER2阳性乳腺癌患者在接受治疗后出现复发可能是由于身体免疫系统存在一种癌症造成的特异性缺陷所导致，而根据宾夕法尼亚大学Perelman医学院研究人员的一项最新研究成果，靶向HER2的疫苗能够对这种免疫系统缺陷进行补救。相关研究结果发表在国际学术期刊JAMA Oncology上。
Sci Rep：科学家首次在培养皿中重现胚胎发育 或帮助研究致畸剂促胚胎缺陷效应
近日，发表在国际杂志Scientific Reports上的一项研究论文中，来自新加坡的研究人员通过研究首次在体外恢复了对胚胎形成的两个关键必须过程，研究小组不仅实现了控制干细胞向其他细胞类型的分化潜力，而且还将这些转化的细胞进行了成功地迁移。
Nature Communications：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
几年前，西班牙癌症研究中心（CNIO）的人类遗传学组主任Javier Benítez，接到了从普尔塔-耶罗大学医院的心脏病学单位的一位医生打来的电话。这个医生正在治疗患有罕见的癌症的两兄弟。这两人都患有心脏血管肉瘤（CA
Nature：线粒体基因缺陷改造新策略
线粒体是细胞的能量工厂。通过氧化磷酸化，能量物质在线粒体内被分解为二氧化碳和水，并生成高能磷酸类物质，驱动着整个细胞的持续生存。线粒体中有13种氧化相关的酶都是由线粒体自身携带的DNA转录翻译得到的，其他