Science：科学家将成功下肢细胞转化为面部软骨组织细胞
近日，一项发表于国际杂志Science上的研究报告中，来自加州理工学院的科学家通过对鸟胚进行研究，将下肢区域的细胞成功转化成了可以制造软骨的面部组织，研究者发现，一种由三种基因组成的基因回路可以改变鸟类下体组织细胞的命运，从而将这些细胞转化成为产生头部软骨和骨质的细胞。
Science: 遗留30亿年的进化“缺陷”终被纠正
作为生命主要的遗传信息载体，RNA已经有至少30亿年的历史了。不过，一个“隐隐作痛”的缺陷似乎始终萦绕在RNA传递遗传信息的工作中——在以RNA为模板合成DNA链的逆转录过程中，催化这一过程所需的逆转录酶竟没有校对
英国上市首个遗传性凝血因子X缺陷药物Coagadex
近日，英国生物制药公司Bio Products Laboratory (BPL) 的Coagadex在英国批准上市，这是英国首个获批的治疗罕见出血性疾病——遗传性凝血因子X缺陷症的药物。
ASCO2016：原发性免疫缺陷疾病患者患癌风险或较高
原发性免疫缺陷疾病是一群300多单一基因缺失，从而影响机体免疫系统功能并且抑制功能正常发挥的疾病，来自帕克癌症研究所(Roswell Park Cancer Institute)的研究人员评估了美国免疫缺陷网络（USIDNET）在册患者的总
ASCO2016：默沙东PD-1免疫疗法Keytruda治疗一系列DNA修复缺陷性肿瘤表现出持续缓解
DNA修复缺陷将成为预测癌症患者接受Keytruda治疗临床预后的一个重要生物标志物。
Cell子刊：常用的C57Bl/6小鼠存在免疫缺陷或影响研究结果
在一项新的研究中，研究人员在常用的C57Bl/6小鼠品系中发现一种被称作基因重复的突变，这可能影响以这些动物为实验对象的研究结果。
Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。腺苷脱氨酶（ADA）基因位于20q13-qter，
欧盟CHMP支持批准Baxalta每月一次皮下注射药物Hyqvia用于免疫缺陷症儿科患者
HyQvia是一种每月一次的皮下注射免疫球蛋白，相比市面产品具有极大的便利性，可由患者在家中自行注射给药。
Nature：LC3相关吞噬过程缺陷或导致全身性红斑狼疮
在一项新的研究中，研究人员对小鼠大小差异的随机观察，发现一种消化死亡细胞的被称作LC3相关吞噬的过程发生缺陷可能导致一种类似狼疮的自身免疫疾病。
EMBO Mol Med：基因缺陷可能指向阿尔茨海默氏病解决方案
阿尔茨海默病是由蛋白质（淀粉体）在大脑中沉积导致的。在最近发表于《EMBO Molecular Medicine》期刊的研究中，卑尔根大学（UiB）和霍克兰大学医院（Haukeland University Hospital）研究人员表明，线粒体中的蛋白