Nature：揭示ATP13A2基因缺陷导致帕金森病机制
2020年2月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自比利时天主教鲁汶大学的研究人员发现ATP13A2基因缺陷通过破坏多胺的细胞运输导致细胞死亡。当这种情形发生在控制身体运动的大脑部分中时，这会导致帕金森病。相关研究结果于2020年1月29日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“ATP13A2 deficiency disrupts lys
Science期刊发文指出一篇声称无症状感染者可传播新型冠状病毒的NEJM论文存在缺陷
2020年2月5日讯/生物谷BIOON/---2020年1月30日，在新英格兰医学期刊（NEJM）上发表的一篇关于德国前四例新型冠状病毒2019-nCoV感染病例的论文上了多家媒体的头条，这是因为这似乎证实了公共卫生专家们的担心：没有显示这种病毒感染症状的人仍然可以将这种病毒传播给其他人。这可能使得控制这种病毒更加困难。中国研究人员此前曾建议无症状的感染者可
MMWR：在暴露于HIV的妊娠中，神经管缺陷的患病率为7.0/10000
2020年1月26日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国疾病预防控制中心（CDC）的Jennita Reefhuis博士及其同事们报道在暴露于HIV的妊娠中，每10000例活产有7.0例神经管缺陷（neural tube defect），这种患病率与一般人群的患病率相似。相关研究结果发表在2020年1月10日的Morbidity and M
精子缺陷的表观基因组或是关键原因
2020年1月15日 讯 /生物谷BIOON/ --每8对夫妇中就有1对存在生育困难的问题，其中近四分之一的原因都是由不明原因的男性不育所引起的，在过去10年里，研究人员发现，男性不育与缺陷的精子在发育过程中无法从DNA中“驱逐”组蛋白有关，而其背后的机制以及在精子DNA中所发生的未知，目前研究人员并不清楚。图片来源：Bobjgalindo/Wikipedi
软骨发育不全症新药！BioMarin公司C型利钠肽类似物vosoritide III期临床获得成功！
2019年12月18日讯 /生物谷BIOON/ --BioMarin是一家全球性的生物技术公司，致力于为患有严重和危及生命的罕见和超罕见基因疾病的患者开发和商业化创新疗法，其产品组合包括7种商业化产品和多种临床和临床前候选产品。近日，该公司公布了vosoritide（伏索利肽，BMN111）治疗软骨发育不全症（achondroplasia）儿童患者全球性II
PNAS：基因缺陷使得精子无法正常“游泳”
随着越来越多的夫妇因为生育问题寻求帮助，科学家们希望找出可以提高生育能力的因素。在《 PNAS》杂志上发表的一项研究中，由大阪大学的研究人员领导的团队描述了一项激动人心的突破，它可能有助于未来的生育疗法。
研究发现精神分裂症患者的P50抑制缺陷可能与其临床症状和认知障碍无关
精神分裂症通常与认知障碍共同出现，包括一般智力、注意力、工作记忆、语言流利度、语言学习和记忆以及执行功能障碍。精神分裂症患者认知功能障碍在一段时间内保持稳定，但其神经机制和病理生理机制仍不清楚。感官门控可以抑制无关的刺激，在信息到达大脑高阶区域进行更精细的处理之前确保其认知的完整性。由感觉缺陷引起的认知缺陷通常以神经心理学测试、神经影像学检查和与事件相关电位
Mol Cell：细胞如何保护自身免于线粒体缺陷？
2019年11月4日 讯 /生物谷BIOON/ --细胞需要线粒体来利用食物中储存的能量，线粒体维持功能所需要的大部分蛋白质都是在细胞核中被编码的，并且当这些蛋白质在胞质中被合成后运输到线粒体中，而特殊的信号序列能促进蛋白质进入到线粒体中，一旦蛋白质抵达线粒体，信号序列就会被移除，目前研究人员并不清楚移除信号序列的重要性，同时他们也不清楚为何该环节出现错误会引发一系列疾病，比如心脏或大脑疾病等。图
绿叶制药LY03004生产基地零缺陷通过FDA PAI检查
绿叶制药集团自主研发的创新制剂 -- 注射用利培酮缓释微球（LY03004）距离在美获批上市又近一步。目前，公司已收到美国食品药品监督管理局（FDA）正式检查报告。报告显示，公司位于中国烟台的用于生产LY03004的长效制剂生产基地以零483成功通过上市批准前检查（PAI，Pre-approval Inspection）。作为国家“重大新药创制”科技重大专项之一，LY030
Nature：揭示线粒体质量控制缺陷可导致心脏病
2019年10月20日讯/生物谷BIOON/---一个编码腺嘌呤核苷酸转运蛋白（adenine nucleotide translocator, ANT）的基因中的突变会导致很多疾病，比如心脏病和眼肌无力，但是这些突变如何引发疾病的内在机制尚不清楚。如今，在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员揭示了ANT的令人惊讶的新功能：ANT对于一种称为线粒体自噬（mitophagy