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Cell:线粒体DNA缺陷如何引起遗传性耳聋?

耶鲁大学科学家已发现一条分子通路,通过这条通路母系遗传性耳聋似乎出现:线粒体DNA突变触发一个引起程序性细胞死亡的信号级联。 这项研究发表在2月17日的Cell上。 线粒体是作为"细胞动力工厂"的细胞内结构,因为它们产生大部分细胞能量供应。它们含有继承自母亲的DNA。线粒体决定细胞通过程序性细胞死亡或凋亡过程确定是生还是死。 耶鲁科学家集中于引起母系遗传性耳聋的一个特定线粒体DNA突变。

2012-11-19

Nat Genet:科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷

刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法,这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。

2014-04-07

百特(Baxter)将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据

2012年3月2日,百特(Baxter)公司今天宣布,将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品,用于治疗原发性免疫缺陷症(primary immunodeficiencies,PI)。百特(Baxter)公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶],并将其命名为HyQvia,简称为HyQ。

2012-03-06

Nat Genet:科学家发现引起食管癌的新遗传缺陷

近日,新加坡癌症科学研究所研究人员与一队来自Cedars-Sinai Medical Centre的科学家合作,证明了一些能够诱导食道癌新的遗传缺陷。

2014-03-31

Nature:软骨中缺少某种特异酶易引起癌症

2013年7月21日讯 /生物谷BIOON/--美国罗德岛医院的科学家发现特异软骨细胞附近缺少Shp-2酶会导致小鼠多发性良性软骨瘤,该模型小鼠模拟了罕见性人类肿瘤混合型软骨瘤。Shp2是一种细胞内酶调节其他蛋白和信号通路的活性。缺少Shp2的小鼠形成两种肿瘤内生软骨瘤和骨软骨瘤,同时也会发展成关节变形。该研究发表在近期的Nature杂志上。

2013-07-21

Part A:羊水干细胞形成血管细胞技术有助修复婴儿心脏缺陷

这张图片显示来自羊水的干细胞当用特异性生长因子处理后在柔软的生物表面上形成类似毛细血管的网络(capillary-like network)。图片来自莱斯大学/得克萨斯州儿童医院。 来自美国莱斯大学和得克萨斯州儿童医院的研究人员将羊水(amniotic fluid)中的干细胞变成形成血管的细胞。他们取得的成就让人们期待这些干细胞可能被用来培养组织补片(tissue patch)以便修复婴儿心脏。

2012-11-18

Diabetologia:研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷

近日,国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b

2012-11-18

FDA批准Vyvanse胶囊用于治疗注意缺陷多动症(ADHD)

美国食品药监局(FDA)批准Shire公司处方药Vyvanse胶囊,该药用于治疗注意缺陷多动症(ADHD)成年患者。 此次获批是由一个药效验证研究做后盾的,在18岁到55岁得ADHD患者身上进行了6个月随机治疗研究。研究显示Vyvanse比安慰剂能够很好得控制ADHD的症状,而且患者症状的复发率也达到了终末点。

2012-02-10

百特和Halozyme推出原发性免疫缺陷症(PI)新药HyQvia

HyQvia是FDA批准的首个每月一次的皮下注射免疫球蛋白(IG),用于原发性免疫缺陷症(PI)的治疗,每月仅需皮下注射一次,市面药物需每周或每2周注射一次且需多点注射。

2014-10-22