人类神经变性疾病蛋白或与胆固醇代谢缺陷有关！
2021年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --胆固醇的代谢在中枢神经系统（CNS）中能自主运作，其中大部分的胆固醇会驻留在髓磷脂中，近日，一篇发表在国际杂志Journal of Cell Biology上题为“TDP-43 mediates SREBF2-regulated gene expression required for oligodendro
Cell：一种激活CaMKII的基因疗法可保护视网膜神经节细胞，阻止青光眼引起的视力下降
2021年7月23日讯/生物谷BIOON/---青光眼是造成视觉障碍和失明的主要原因。在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院等研究机构的研究人员发现在一种青光眼小鼠模型中，一种基因疗法能保护视神经细胞并保存视力。这一发现为开发针对青光眼的神经保护疗法提供了一条道路。相关研究结果于2021年7月22日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Preservat
神经变性疾病研究领域重要研究成果解读！
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在人类神经退行性疾病研究领域取得的新成果，分享给大家！利用具有时空分辨率的邻近标记和定量蛋白质组学筛选STING转运辅助因子。图片来源：Nature, 2021, doi:10.1038/s41586-021-03762-2。【1】Nature：C型尼曼-匹克病竟与免疫蛋白STING有关，抑制STING或可
PNAS：增加HtrA1基因表达有潜力治疗老年性黄斑变性
2021年7月27日讯/生物谷BIOON/---老年性黄斑变性（AMD）是全世界不可逆转失明的一个主要原因，也是55岁及以上美国人失明的主要原因。在一项新的研究中，来自美国犹他大学的研究人员解释了为什么携带与老年性黄斑变性（AMD）产生密切相关的一组基因变异的人可能会患上这种疾病，并确定了减缓甚至逆转疾病进展的潜在治疗途径。相关研究结果发表在2021年7月2
加拿大研究人员开发出治疗糖尿病视网膜病变的药物
多伦多大学Stéphane Angers教授领导的团队，开发了一种合成抗体可治疗糖尿病视网膜病变，或可逆转常见的糖尿病并发症，为治疗糖尿病视网膜病变等眼病带来了新希望。糖尿病视网膜病变是一种会导致失明的病变，影响约30％的糖尿病患者，其原因主要是Wnt通路被破坏。Wnt通路是一种阻止分子进入视网膜的生理屏障，对于血-视网膜屏障的形成和
科学研究使色素性视网膜炎致盲患者恢复部分视力
色素性视网膜炎（RP）是一种神经退行性眼病，全球患者超过200万人。过往研究发现70多个基因突变可导致RP。目前，除了针对其中一个基因突变导致的早发性RP有基因替代疗法外，还没有其他获批准的治疗方法。近期，一名40年前确诊的RP患者，在接受光遗传疗法（optogenetic therapy）治疗后，成功恢复部分视力。这一研究结果，发表
人工智能系统DeepDR精准识别糖尿病视网膜病变
近日，上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科、上海市糖尿病研究所、上海市糖尿病临床医学中心贾伟平教授课题组题为“A Deep Learning System for Detecting Diabetic Retinopathy Across the Disease Spectrum”（https：//doi.org/10.1038/
新研究揭示：烟酰胺还可调节视网膜功能，有效改善青光眼
据世卫组织统计，目前全球青光眼患者增加至约9000万，该病已经成为了全球第一大不可逆的致盲眼病。患者的眼睛与大脑连接的视神经会逐渐受损，最后失明，年龄，基因遗传和眼内压升高（IOP）已被发现是致病的主要原因。当前，临床上针对青光眼的仅有可用疗法是通过手术靶向治疗以控制眼压。然而，对于神经元退化的青光眼患者仍无有效治疗方法，这使得部分患
NEJM：科学家进行首个人类临床试验利用CRISPR-Cas9基因魔剪来剔除编码甲状腺素运载蛋白淀粉样变性的基因
2021年6月30日 讯 /生物谷BIOON/ --转甲状腺素淀粉样变性（Transthyretin amyloidosis）又称为ATTR淀粉样变性，其是一种威胁患者生命的疾病，主要特点表现为错误折叠的转甲状腺素蛋白（TTR）在组织中逐渐积累，主要表现为神经组织和心脏组织。NTLA-2001是一种体内进行基因编辑的治疗性制剂，其主要通过降低血清中TTR的浓