FDA批准首款「蝴蝶宝贝」遗传皮肤病的可重复基因疗法，年治疗费用约63万美元
近日，基因治疗上市公司 Krystal Biotech（NASDAQ: KRYS）宣布，FDA 已经批准其 VYJUVEK™ （beremagene geperpavec-svd
Cell：揭示RNA聚合酶驱动核糖核苷酸切除修复机制
在一项新的研究中，来自美国纽约大学朗格尼健康中心的研究人员描述了一种DNA修复途径背后的分子机制，该修复途径能够对抗将某种类型的核糖核苷酸错误地整入遗传密码。这种错误在细菌和其他有机体的遗传代码复制过
Molecular Cancer: 科学家们揭示了CDK9i诱导表观遗传格局的重新编程
细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)家族在调节细胞周期进程(如CDK1/2/4/6)和RNA转录(如CDK7/8/9/11)中起着不可或缺的作用。
Cell：概述研究和测试性别依赖性遗传效应的最佳做法
表型的性别差异在健康和疾病的许多方面都很常见。尽管全基因组关联研究在提高对遗传变异如何促成复杂性状或疾病表现的理解方面取得了成功，但很少有人利用这些数据来研究潜在机制中的性别差异。
Nature:发现尿苷可做为胰腺癌营养来源，尿苷磷酸化酶1或成为治疗新靶点
该研究证明了尿苷可作为营养来源在葡萄糖剥夺和KRAS-MAPK信号传导条件下供PDA细胞使用，阻断UPP1对小鼠胰腺肿瘤生长有深刻影响。这为治疗胰腺癌提供了新的可能的药物靶点。
EZH2：表观遗传，枯树逢春
表观遗传学研究使公众意识到，肿瘤的发生和进展不止是由基因突变导致。染色体中组蛋白的修饰特征作为表观遗传的重要表现形式，其变化往往能够改变细胞的转录，而基因转录的开与关与否又决定着癌基因和抑癌基因的转录
Nature：发现新冠肺炎危重症的新的遗传关联
GenOMICC之前开展的全基因组关联研究提出了可能影响约1万名新冠肺炎危重症患者疾病严重性的遗传因素。在这项最新的研究中，研究团队分析了24202名新冠肺炎危重症患者的基因组数据，并确定了危重症背后
Nature：发现与COVID-19危重病相关联的49个遗传变体
COVID-19由冠状病毒SARS-CoV-2感染导致。在一项新的研究中，来自苏格兰爱丁堡大学等研究机构的研究人员研究了COVID-19患者的危重病例。他们发现作为一种极端的、临床上一致的疾病表型，C
Science：揭示蛋白酶体的19S调节颗粒在突触中具有独立的兼职作用
科学家们早就知道，细胞的“蛋白破坏机器”---蛋白酶体（proteasome）---在大脑内的蛋白清除中发挥着关键作用。然而，一项新的研究表明其作为蛋白酶体的一种基本组成部分，