Science重磅：肿瘤MMR基因缺陷可以预测PD-1抑制剂抗癌疗效！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——直到最近，PD-1抑制剂仅仅被批准用于治疗一少部分癌症，如直肠癌等。但是一项最新的临床研究发现肿瘤的某些特定基因缺陷可以作为预测癌症病人对PD-1抑制剂免疫疗法反应程度的临床标记物。作者解释说，由于临床上关于这些基因缺陷的检测非常容易进行，因此这些结果表明这些基因缺陷可以作为预测肿瘤对免疫疗法反应程度的新型护理标准，可以帮助医生更高效地找到可能对这
Anaesthesia：1%以上的临床试验报道似乎存在缺陷
图片来自ESO/Flickr。2017年6月7日/生物谷BIOON/---在分析了2000年1月到2015年12月发布的5087项随机对照临床试验之后，英国托贝医院（Torbay Hospital）咨询麻醉师John Carlisle发现大约80篇论文让人感到担忧，而且一半以上的论文很可能在关键数据上存在错误。在这些论文中，有一些已被撤回，但是它们中的很多仍然存在于科学文献中。相关研究结果于201
心理所合作发现首个注意缺陷多动障碍执行抑制缺陷易感基因
近日，中国科学院心理研究所王晶研究组与北京大学第六医院王玉凤研究组、北京大学刘东研究组合作，在中国汉族儿童注意缺陷多动障碍（Attention deficit hyperactivity disorder， ADHD）患者中开展了国际首个ADHD执行抑制功能的全基因组关联研究，并发现了新的与ADHD执行抑制相关的易感基因。ADHD是儿童/青少年期常见的行为障碍，患病率在5%左右，其主要表现为与发育
如何利用基因编辑技术阻断出生缺陷——专访广医三院刘见桥主任
编者按：中国出生缺陷的发生率是5.6%， 其中30%为罕见遗传病。特别是全面二孩政策实施后，新生儿出生缺陷发生率将会加大。为此，围绕新生儿出生缺陷发病机理与阻断技术，生物谷专访了广州医学院第三附属医院生殖医学中心主任，刘见桥教授。生物谷：刘主任您好，非常感谢您此次接受生物谷邀请参加“2017新生儿遗传病转化医学研讨会”。我们了解到您和您的团队在全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面
贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
国家重点研发计划“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2017年度项目公示
根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技部、财政部关于改革过渡期国家重点研发计划组织管理有关事项的通知》（国科发资〔2015〕423号）等文件要求，现对“精准医学研究”和“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项的2017年度拟立项项目信息进行公示
【文献阅读】全美先天性寨卡病毒暴露相关出生缺陷和评估
【Key Points】In 2016， a total of 1，297 pregnancies with possible recent Zika virus infection were reported to the U.S. Zika Pregnancy Registry from 44 states.Approximately one in 10 pregnancies with la
Clin Microbiol Infect：尿道感染检测的缺陷使得1/5女性面临检测风险
（图片摘自www.sciencealert.com）2017年5月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究结果表明，目前针对尿道感染的常规检测对于真正的致病菌存在1/5的漏检风险，这会导致相当一部分患者难以得到及时的治疗。每年有1.5亿患者接受了尿道细菌感染的检测，其中大多数为女性。这是因为女性的尿道结构使得其更容易受到细菌的感染。如果你有过尿路感染检测的经历的话，就会明白这有多不舒服了。
用“猪器官”来治疗人类出生缺陷
用猪的器官来治疗人类出生缺陷？是的，英国计划在明年开始这么做。根据英国《每日邮报》报道，这些猪器官在移植前先是被清除所有细胞，并利用患者的干细胞进行重编程，以避免移植后引发排斥反应。英国计划明年利用这种方法来治疗10名食管闭锁婴儿患者。