针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
NEJM：单细胞测序揭示线粒体疾病发生机制
在最近一项研究中，马萨诸塞州总医院（MGH）的人员在发现了有关一类线粒体疾病的新致病机制。线粒体疾病是一种遗传性疾病，会干扰体内能量的产生，目前尚无法治愈。该发现发表在《New England Journal of Medicine》上。
《细胞》亮点：庄小威联合团队看清染色质转录动态；单细胞测序揭示肺癌难根治原因
顶尖学术期刊《细胞》在线发表了多篇论文。第一篇论文来自哈佛大学庄小威教授与Bogdan Bintu教授的联合团队。科学家们开发了一种全基因组范围内的成像技术，能够看清染色质的3D结构与转录活性。研究人员们在摘要中指出，染色质的3D结构调控了许多基因组的功能。如果有一款工具能够看清染色质的3D结构，无疑将帮助我们更好地理解其生理功能。为此，研究人员
中国研究人员完成淡水超微真核藻全基因组测序
超微型浮游藻类（粒径≤3μm）简称“超微藻”，广泛分布于海洋和淡水生态系统，在水生生态系统尤其是微食物环中有重要作用。它们具有更高的CO2固定效率，对水体初级生产力的贡献量可高达90%，且其潜在的混合营养代谢功能对浮游细菌的种群具有调控作用。Mychonastes homosphaera是长江中下游富营养化湖泊（巢湖、鄱阳湖）常见的优势超微真核藻，其对富营养
科学家首次完成对人类X染色体的完整测序
据外媒报道，尽管科学家已经完成了整个人类基因组的测序但仍有一些空白。现在，遗传学家在一项具有里程碑意义的新研究中带来了一个重要的基因序列，即对整个人类X染色体从头到尾进行测序并覆盖了300多万个此前没有被绘制出来的碱基对。人类基因组计划是有史以来最雄心勃勃的科学事业之一。从1990年到2003年，一个由国际科学家组成的团队对人类基因组进行了非常详细的排序，最
Nat Biotechnol：中美科学家开发出更快的荧光显微镜图像处理技术，可将后处理时间缩短高达几千倍
2020年7月18日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国国家生物医学成像与生物工程研究所和中国浙江大学的研究人员开发出了新的显微镜图像处理技术，可以将后处理时间缩短高达几千倍。相关研究结果近期发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Rapid image deconvolution and multiview fu
原位电化学产生一氧化氮，精准调控神经元！
2020年7月2日讯 /生物谷BIOON /——一氧化氮是人体中一种重要的信号分子，在建立神经系统连接方面发挥作用，有助于学习和记忆。它还在心血管和免疫系统中充当信使。但是研究人员很难确切地研究它在这些系统中的作用以及它是如何发挥作用的。由于它是一种气体，还没有实际的方法将它引导到特定的单个细胞以观察其效果。现在，由麻省理工学院和其他地方的科学家和工程师组成
基准医疗携新一代甲基化液体活检测序技术
在6月22日开始的2020美国癌症研究协会 (AACR) 年会上，基准医疗展示了新一代甲基化液体活检测序技术AURORA在多癌种早筛中的研究成果： Toward the Development of a $100 Screening Test for Six Major Cancer Types。针对占中国每年新发癌症人数65.2%，癌症死亡人数72.4%
科学家将荧光分子转变为癌症杀手！
2020年6月18日讯 /生物谷BIOON /——莱斯大学的一个实验室制造更好的荧光标签的项目已经变成了一种杀死肿瘤的方法。切换标签中的一个原子就可以做到这一点。莱斯大学化学家Han Xiao和他的同事们发现，用硫原子取代普通荧光团中的单个氧原子，可以将其转变为光敏分子。当暴露在光线下时，这些分子产生活性氧(ROS)，在实验室中摧毁乳腺癌细胞。这项研究由联合作者
天津本地确诊病例病毒全基因组测序与北京新发地病毒完全相同
记者21日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对天津第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析，中国疾控中心复核，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同。6月17日6时至18时，天津市新增1例本地新冠肺炎确诊病例，累计报告本地新冠肺炎确诊病例137例。该确诊病例为男性，22岁，发病前14天无外出史，无疑似病例和确