科学家发现卵巢癌致病基因
科学家8月6日说，RAD51D基因有缺陷的女性患卵巢癌的几率为1/11。他们说，这是10多年来最重大的卵巢癌基因发现。 英国癌症研究会称，确定哪些人患癌风险最高的检查预计将在几年内出台，这或许会让一些女性决定摘除卵巢以抵御癌症。 这项研究成果还将加快寻找新药的速度。
Nat.Genet：我国成功克隆PKD致病基因
近日，《自然·遗传学》（Nature Genetics）在线发表了复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员的研究成果。研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因PRRT2，这对揭示疾病分子发病机制以及提高临床诊治水平具有重要意义。
Science：对蛙类致病的真菌
巴拿马的交叉带状树蛙（Smilisca sila） 如地下忍者那样，一种特别的真菌细胞会偷偷地进入到世界各地的两栖类的皮肤之内并杀死它们，如今一项新的研究指出了为什么这种特别的真菌会这样厉害. 在1998年，一种叫做Batrachochytrium dendrobatidis的壶菌的新品种被发现。研究人员认为，在近几十年中，它导致了几十种蛙的绝种。
中国科学家找到新型致病基因突变，为膀胱癌诊断治疗提供新可能
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
PLoS One：无创产前致病性CNVs检测获新突破，高效地中海贫血检测成可能
中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合开发了一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序，对可能携带致病性拷贝数变异（CNVs）的胎儿样本进行无创产前基因检测的方法。通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称"地贫"）。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》（PLoS One）杂志上发表。
PLoS One：研究揭示流行性致病菌的感染机制
近日，来自哈佛医学院的研究者首次发现致病菌可以破坏机体粘膜上的保护性分子，比如粘蛋白类等，然后感染机体的部分组织。研究者的这项最新研究刊登在了杂志PLoS One上，文章中，研究者揭示了流行性菌株肺炎链球菌可以引起结膜炎，并且分泌毒素酶类来破坏粘膜蛋白以及粘膜从而引起眼镜的感染和发炎。
PNAS：鉴别出引发髓母细胞瘤的特殊致病基因
2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自昆士兰大学的研究者通过研究发现了一些可以驱动髓母细胞瘤形成的基因，髓母细胞瘤是在儿童中发现的一种常见的恶性脑瘤，相关研究刊登于国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上。
基因泰克公司面临皮鲜药物体肤致病的诉讼
基因泰克公司已撤回的治疗牛皮癣药瑞体肤（Raptiva），现在正面临因此发生多宗致命感染而引发的诉讼。 基因泰克准备在加州法院应对因瑞体肤引起斯蒂芬·约翰逊（Stephen Johnson）死亡的诉讼。46岁的路易斯安那州商人约翰逊曾使用瑞体肤治疗皮肤病。3年前因该药引起致命的脑部感染，基因泰克从市场撤回了该产品。
Nature：邵峰等肠道致病菌毒力效应蛋白研究获进展
2013年8月18日，北京生命科学研究所邵峰博士实验室在Nature杂志（Advance Online Publication）发表题为“Pathogen blocks host death receptor signaling by arginine GlcNAcylation of death domains”的文章。