Science子刊：利用CRISPR-Cas9校正RBM20致病突变有望治疗扩张型心肌病
在一项新的研究中，来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑系统，在人类细胞和扩张型心肌病的小鼠模型中校正了导致这种疾病的突变。
2022-12-29
Cell Rep：遗传易感性或能为致病菌打开大门来加速人类克罗恩病的发生
来自美国威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现，单一基因的改变或许会为有害肠道菌群打开大门，从而引发驱动克罗恩病的炎症，相关研究结果有望帮助临床医生更好地选择针对免疫系统障碍患者的靶向性疗法。
2022-12-13
PNAS：突破血脑屏障，靶向致病RNA，治疗渐冻症和痴呆
这项研究首次证明，你可以开发穿越血脑屏障的分子，消除毒性的基因产物，并在渐冻症中证明了这一点。这可以成为治疗包括渐冻症、额颞叶痴呆、亨廷顿舞蹈症、肌肉萎缩症等神经系统疾病的通用方法。
2022-11-25
中性粒细胞衍生的警报蛋白(S100A8/A9)在心力衰竭中的致病作用
心力衰竭(HF)是一种复杂的临床综合征，由心脏结构和/或功能异常引起。它被认为是一个严重的公共卫生负担，具有相当高的发病率和死亡率。尽管心衰的治疗和预防已取得显著进展，但患者的预后和生活质量仍然很差。
2022-12-12
JCB：天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制
不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白，研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜，并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。
2022-09-26
Cancer Cell：南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异的遗传新机制
在上述研究的基础上，搭建了“奥秘可思”（OMICS）数据查询平台（http://omics.njmu.edu.cn:8012/search），该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。
2022-09-17
