Cell Res：季红斌等发现新的肺癌致病基因突变
近日，国际著名杂志Cell research在线刊登了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果”Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung adenocarcinomas from never smokers，”。
AJHG:日本研究人员发现一种神经疾病致病基因
东京大学和德岛大学的联合研究小组在新一期《美国人类遗传学杂志》上报告说，他们发现了遗传性运动和感觉神经变性病的一个致病基因。这将有助于研发运动神经元疾病的治疗药物。 遗传性运动和感觉神经变性病是一种神经元疾病，在成人期发病后，表现为运动神经出现变化，肩和腰等部位的肌肉力量逐渐下降，与肌萎缩侧索硬化症（俗称渐冻症）的症状类似。
Neural Regen Res：谁是诱发中国北方汉族人群缺血性脑血管病的致病基因？
白细胞介素18启动子基因多态性可能参与缺血性中风的发病机制，-607C等位基因可能增加在中国汉族人群缺血性中风的危险。但不同人群、种族和生活环境的遗传多态性分布不同。
Nat Genet：科学家发现新型致病基因突变 或为加速膀胱癌诊断
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院（简称市二院）等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（sister chromatid cohesion and segregation, SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
Nature：科学家测出中世纪黑死病致病菌基因组
英国《自然》杂志网站10月12日刊登研究报告说，一个国际研究小组利用从中世纪死者遗骸中取出的物质，测出了曾在中世纪肆虐的黑死病致病菌的基因组，结果显示现在所有种类的鼠疫杆菌都与其有关。 欧洲中世纪所称的黑死病，一般认为就是现在的鼠疫。它由鼠疫杆菌引起，曾在中世纪的欧洲大规模流行，使得西欧人口几近减半，引起巨大恐慌。
Nature Genet：科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
2012年9月17日 电 /生物谷BIOON/ --由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因（MVK）遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步，有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在Nature Genetics杂志上。
科学家发现卵巢癌致病基因
科学家8月6日说，RAD51D基因有缺陷的女性患卵巢癌的几率为1/11。他们说，这是10多年来最重大的卵巢癌基因发现。 英国癌症研究会称，确定哪些人患癌风险最高的检查预计将在几年内出台，这或许会让一些女性决定摘除卵巢以抵御癌症。 这项研究成果还将加快寻找新药的速度。