Cell子刊：我国科学家成功利用碱基编辑修复人胚胎中的致病性基因突变
2018年8月30日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自中国广州医科大学附属第三医院、中科院生物化学与细胞生物学研究所和上海科技大学的研究人员利用一种改进形式的CRISPR基因编辑技术来修复活的人胚胎中的遗传缺陷。在近期发表Molecular Therapy期刊上的标题为“Correction of the Marfan Syndrome Pathogenic FBN1 Mutatio
两篇Nature鉴定出新的肺细胞类型，深入认识囊性纤维化致病机制
2018年8月6日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，在来自美国布罗德研究所和麻省总医院的研究人员的领导下，研究人员在气道组织中发现了一种罕见的细胞类型，这种细胞类型在之前的科学文献中并未加以描述，而且似乎在囊性纤维化（cystic fibrosis）的生物学形成机制中起着关键作用。利用能够研究数千个细胞中的基因表达的新技术，这些研究人员全面地分析了小鼠的气道组织并且在人体组织中加以验证。
识别非编码区致病性变异研究获进展
如何解读与复杂疾病有关的遗传变异，尤其是非编码区变异，是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法（PAFA），以实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。7月11日，该团队的最新研究成果以Prioritiz
研究发现原发性家族性脑钙化症新隐性致病基因
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科教授陈万金、王柠团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室研究员熊志奇团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学杂志Neuron 以Biallelic mutations in MYOR
研究发现植物病原真菌致病新机制
大丽轮枝菌是一种感染植物根部的土传性病原真菌，侵染包括棉花在内的多种双子叶植物，在新疆等农业种植区引起严重的农作物病害，是农作物生产和社会经济稳定的重大隐患。分离大丽轮枝菌的关键致病因子并解析其致病机理，将为发展创新的作物抗病技术提供重要候选基因。该研究方向也是中国科学院微生物研究所植物基因组学国家重点实验室的主攻领域之一。病原菌分泌的效应蛋白在克服植物免疫反应、帮助病菌定殖寄主的过程中发挥重要作
Nucleic Acids Research：揭示人线粒体苏氨酸tRNA上致病点突变的分子机理
4月10日，国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所王恩多研究组的最新研究成果：A natural non-Watson-Crick base pair in hmtRNAThr causes structural and functional susceptibility to local mutation
棉花黄萎病致病机制研究取得进展
棉花黄萎病是一种土壤传播的维管束病害，严重影响棉花的产量和品质，对棉花的生产产生巨大的危害。其主要致病菌大丽轮枝菌是一种土壤传播的、半活体营养的丝状真菌，主要定殖在植物的维管束中，目前尚缺有效防控措施。另外，尚不清楚大丽轮枝菌侵染宿主棉花、分泌毒力因子、致病的细胞生物学机制。中国科学院微生物研究所孔照胜课题组与石河子大学教授孙杰课题组合作揭示了V型肌球蛋白Myosin5介导
JBC：阐明病原菌产生致病性粘附蛋白的分子机制
2018年4月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Journal of Biological Chemistry上的研究报告中，来自加利福尼亚大学和乔治亚州立大学的研究人员通过研究阐明了促进链球菌和葡萄球菌粘附到人类细胞上的特殊蛋白产生和包装的分子机制，相关研究结果或能加速研究人员后期开发新型抗生素来治疗多种细菌性感染。图片来源：Yu Chen, Harvard Medi
ACS Nano：新型透明“补丁”或能有效检测诸如沙门氏菌等食源性致病菌
2018年4月10日 讯 /生物谷BIOON/ --这块肉还好着吗？你确定吗？近日，来自麦克玛斯特大学的研究人员通过研究开发了一种新型的检测技术，这种技术能够帮助确定人们日常生活中所吃的肉类或其它食物是否是安全的，相关研究刊登于国际杂志ACS Nano上。图片来源：healthinformative.com文章中，研究人员通过联合研究开发出了新型的透明检测“补丁”，其能通过无害的分子被“打印”出来
科学家在中国人群中发现2型糖尿病关键致病变异体！
研究人员对来自不同中国人群的基因组进行了调查，以确定新的和已知的遗传变异，这些遗传变异会导致一个人的血糖水平异常和2型糖尿病的风险。北卡罗莱纳大学教堂山分校的Karen Mohlke，中国国家人类基因组中心和上海工业技术研究所的Wei Huang以及他们的同事在2018年4月5日发表的PLOS遗传学新报告中报告了这些发现。2型糖尿病影响全球超过4.22亿人，至少有30％发生在东亚人群中。一个人患2