IBM Watson参与渐冻症研究,已经发现五个新的相关基因
渐冻症的全称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症,英文缩写是ALS。渐冻症是一种会致命的神经系统疾病,患者会出现肌肉乏力、抽搐、颤抖、退化和萎缩等情况,严重的会更发生吞咽困难、咳嗽和呼吸功能衰退,丧失活动及自理能力
揭开孤独症遗传图谱的神秘面纱,首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍,简称“孤独症”,又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动,是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。据最新统计数据显示,目前,中国孤独
两篇Science揭示家族性高胆固醇血症发病率及其基因变异
由美国格伊辛格卫生系统和Regeneron遗传学中心合作开展的一项研究发现一种威胁生命的被称作家族性高胆固醇血症(FH)的遗传病未被充分诊断和治疗。
大冢在日本推出抗精神病药物Abilify(阿立哌唑) 1mg片剂,用于治疗儿童自闭症谱系障碍
Abilify是第三代抗精神病药物,1mg剂量片剂的推出将更好地服务于儿科患者的临床管理。
新研究发现自闭症儿童携带更多线粒体DNA突变
自闭症谱系障碍(ASD)患病儿童相比于家庭其他成员携带更多的线粒体DNA突变,这是美国康奈尔大学的华人科学家Zhenglong Gu在国际学术期刊PLOS Genetics上发表的一项新研究中得出的主要结论。
日本科学家通过小鼠实验成功根治自闭症
日本科学家对正处于大脑皮质神经细胞移动阶段的胎儿期小鼠进行HDAC6抑制剂投药,进行后续观察时可以发现,这些小鼠的神经细胞移动恢复正常,多动、重复动作、适应新环境能力等问题均得到恢复。本次研究的具体内容已
苯丙酮尿症和相关基因
苯丙酮尿症,英文叫Phenylketonuria,简称PKU。这种病,会导致严重的智力低下。同时这种病还会导致其它的症状,包括:部分的病人会出现小头畸型;有约1/3的病人,会有癫痫发作;部分的病人会出现湿疹样的皮疹;病人
第4个适应症!大冢抗精神病药物Abilify(阿立哌唑)获日本批准治疗儿童自闭症谱系障碍
Abilify是大冢开发的一款重磅抗精神病药物,之前已获批3个适应症:精神分裂症,I型双相情感障碍,重度抑郁症。
科学家阐明关键基因在男性不育症中的重要角色
最近,一项刊登于国际杂志Molecular Biology of the Cell上的研究报告中,来自美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员在男性不育症研究领域取得了新突破,他们阐明了一种特殊基因在精子鞭毛形成过程中扮演的重要角色,精子鞭毛是推动精子运动的附加物。
“基因魔剪”CRISPR或成镰状细胞贫血症克星
基因编辑技术正在成为人类对抗疑难杂症的利器。当地时间10月12日,一篇关于利用CRISPR-Cas9技术治疗镰状细胞贫血症的论文,在美国学术期刊《科学·转化医学》上发表。由美国加州大学伯克利分校与旧金山分校以及犹他