JCI：CRISPR/Cas9基因编辑技术有望治疗亨廷顿舞蹈症
图片来自Journal of Clinical Investigation, doi:10.1172/JCI920872017年6月20日/生物谷BIOON/---亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病。破坏脑细胞中的一种有问题的基因能够逆转亨丁顿舞蹈症病理和运动症状。亨丁顿舞蹈症是由编码一种被称作突变的亨廷顿蛋白（mutant huntingt
科学家首次鉴别出诱发失眠症的7个风险基因
2017年6月14日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自阿姆斯特丹大学等机构的研究人员通过研究首次发现了和失眠症相关的7个风险基因，相关研究或为研究人员阐明诱发人类失眠的生物学机制提供思路；此外，研究者还表示，失眠症或许并不像人们常说的那样是一种纯粹的心理疾病。图片来源：CC0 Public Domain失眠症或许是日常生活中我
自闭症或与减少大脑连接细胞有关
随着婴儿发育，其大脑中连接神经元的细胞的减少被认为在自闭症谱系障碍中具有一定作用。现在，一项研究表明，这些被称为小神经胶质细胞的数量和行为在男孩和女孩中存在变化，这一发现有助于解释为什么有很多男孩被确诊自闭症以及相关障碍。美国旧金山加州大学神经遗传学家 Donna Werling 和同事发现，在出生前数月，与小角质神经细胞相关联的基因在男婴大脑中比在女婴大脑中更加活跃。“这表明男性和女性大脑发育有
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感基因组区域经常覆盖数个基因，使得寻找其中具有功能效应的遗传变异和潜在疾病生物学机制变得困难。在精神疾病遗
研究首次发现与神经性厌食症有关的基因位点
在美国有数百万人因过度节食而导致进食障碍，而神经性厌食症被认为是所有精神疾病当中死亡率最高的一种。一项最新研究首次确定了与神经性厌食在相关的基因位点，有助于更好地揭开导致这种疾病的各种原因。男性和女性都有可能会患上神经性厌食症。然而，女性可能出现这种进食障碍的几率是男性的两倍半，也就是说，几乎有1%的美国女性是神经性厌食在患者。此外，据报道，变性人群体更容易患上厌食症和其他进食障碍，大约有16%的
Neurology：基因突变加快阿兹海默症患者的记忆缺失速率
（图片摘自www.pixabay.com）2017年5月5日讯 /生物谷BIOON/ ---根据最近发表在《Neurology》杂志上的一篇文章，一类基因的突变可能会加速有患阿兹海默症风险的人群的记忆力以及思维能力下降的过程。这一基因的名字叫做BDNF Val66Met，或Met。脑衍生亲神经因子（Brain derived neurotrophic factor，BDNF）是神经亲和素的一种，它
CNN报道：干细胞疗法为自闭症患者带来希望
美国CNN电视台近日报道了佛罗里达州罗克利奇市的一个脐带血干细胞减轻儿童自闭症症状与行为的临床试验。脐带血干细胞被用于大约80多种不同疾病的治疗，包括癌症和血液疾病。现在，一个临床试验报告表明，他们可能会
JCPP：家长的理解与互动有助于降低儿童患自闭症的风险
担心自己的宝宝有社交障碍吗？也许自闭症的发生在你意想不到的早期阶段就已经悄悄发生。不过，研究者们找到了一种能够降低儿童患自闭症的风险的方法。那就是：家长们要及时地了解诊断结果并作出积极的配合治疗
深度解读：自闭症与遗传的关系
杜克大学姜永辉老师在2011年底提到，当时美国疾控中心（CDC）的流行病学调查数据显示，88个小孩中有1个可能是自闭症。据美国自闭症之声的Andy Shih透露，他们的合作方在韩国的流行病学调查结果显示发病率更高，38个
2017年4月2日世界第十个自闭症日 梳理近期自闭症研究进展
今年的世界自闭症日主题是自闭症的干预与融合。小编针对近期研究人员在自闭症病因、诊断和治疗自闭症等方面取得的进展进行一番盘点，以飨读者。