科学家研究发现失智症相关基因网络
阿兹海默病和其他形式的失智症（dementia）等神经退行性疾病一直以来还没有良好的治疗方法。尽管科学家已经找到一些与失智症风险相关的基因，但这些基因如何导致脑细胞死亡还未得到阐明。近日，由美国加州大学洛杉矶分校（UCLA）领衔的研究团队研究了在失智症中介导神经退行性病变的基因网络。他们发现了介导tau蛋白过量表达的两个保守的基因网络。这为开发新疗法、延缓和阻止疾病进程带来重要的新思路
Nat Med：科学家鉴别出新型痴呆症风险基因
2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了参与痴呆症患者神经变性发病的遗传过程，相关研究结果或能帮助研究人员开发新型疗法减缓或抑制疾病的进展。图片来源：UCLA/Geschwind lab文章中，研究者发现了参与突变的两大类基因，这些基因突变会导致tau蛋白的过量表达，而这是
我国开展脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究
在“基因编辑事件”掀起悍然大波的时候，来自全国的4000多妇幼保健专家在郑州举办中国妇幼保健协会第九届年会。 在年会的《出生缺陷防治与分子遗传分会》举办的论坛上，遗传专家积极探讨防控出生缺陷的正确出路和对策，否定基因编辑婴儿的做法，据介绍我国将开展脊髓性肌萎缩症（SMA）基因携带者筛查研究，这项出生缺陷干预研究，将利用分子遗传筛查技术，通过研究SMA基因携带在我国不同地区、不同民族发生
研究发现抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状
自闭症的发病率占普通人群的1%，目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型，但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异，使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作，中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清
自闭症患者大脑中的GABA受体密度是正常的
2018年10月20日/生物谷BIOON/---长期以来，科学家们一直认为自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是由大脑中的激发和抑制之间的某种不平衡引起的。特别是，已有研究指出抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）控制的信号，不论是低水平的GABA还是低水平的GABA受体，都是与众不同的。GABA 受体可根据其不同的药理特征分成3 种类型：GABA-A 、G
母体肥胖和糖尿病竟与儿童自闭症存在关联！
2018年10月3日/生物谷BIOON/---世界上越来越多的孩子由肥胖的母亲产下的，比以往任何时候都要多。在美国，23.4％的女性在怀孕前是肥胖的[1]---这一数字代表了一种日渐突出的现象。根据美国全国营养计划登记处的数据，从1994年到2014年，美国怀孕前肥胖妇女的比例上升了86％。这种越来越常见的疾病与儿童出生时是肥胖的以及表现出增加的患上心脏病、糖尿病、认知和行为上的障碍以及其他的神经
Nat Med：科学家有望利用基因疗法成功治疗罕见失明症
2018年10月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Medicine上的研究报告中，来自牛津大学的科学家们通过研究首次利用基因疗法在临床中治疗无脉络膜症（一种失明）取得积极性成果。图片来源：Prof Robert MacLaren这项研究中，研究人员招募了14名患者，并在患者眼睛后方注射一种含有缺失基因的病毒，该研究始于2011年，在实验结束时研究人员发现，
Science：自闭症与卵细胞不能产生较大的蛋白存在关联
2018年8月25日/生物谷BIOON/---我们的遗传信息存储在DNA分子中，而DNA分子被紧密地包裹在每个细胞的细胞核中。细胞将DNA转录为RNA，RNA随后经翻译后产生蛋白。在大多数情况下，这些步骤---从DNA到RNA的转录和从RNA到蛋白的翻译---快速地连续发生。然而，在一些高度特化的细胞（包括神经元和卵细胞）中，必须将先产生的RNA储存起来以备将来使用。在一项新的研究中，来自美国卡内
发现功能受损的蛋白CPEB4参与自闭症产生
2018年8月26日/生物谷BIOON/---大多数自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder）患者不能通过身体特征或严重的神经症状来加以区分。事实上，这些病例仅能根据某些行为---即他们对某些活动的过分关注以及社会交往和互动存在困难---来识别。近年来，通过对数千名患者的遗传分析，自闭症研究取得了重大突破。科学家们已能够找到大约200个基因在表达和/或功能上的缺陷与自闭症易
PNAS：关键基因导致亨廷顿舞蹈症过早地发生
2018年9月4日 讯 /生物谷BIOON/ --最近一项研究发现一种导致亨廷顿病的遗传基因从早期就影响大脑发育，尽管大多数患者在30至50岁之间不会出现疾病症状。这项研究的结果由卡迪夫大学，埃尔兰根 - 纽伦堡大学和隆德大学做出。这一小鼠水平的研究可以帮助科学家们在未来开发新的治疗方法，即从年轻时开始治疗，延迟这种疾病的发生。（图片来源：www.pixabay.com）亨廷顿氏病是由遗传缺陷基因