科学家发现自闭症可能与肠道菌群失衡有关
每年的4月2日是“世界提高自闭症意识日”，但自闭症的发病机理目前仍不为人知。南京医科大学团队近日发现，果蝇若缺失一类蛋白，会影响肠道菌群平衡，进而出现类似自闭的症状，为人类从消化与免疫系统探索自闭症病因提供了新的视角。南京医科大学基础医学院病原生物系、生殖医学国家重点实验室刘星吟教授课题组从果蝇身上发现，KDM5家族蛋白功能的丧失，会导致果蝇肠屏障功能受损、肠道微生态失调，并出现社交行
基因疗法公司Fibrocell获1.35亿美元助力 用于治疗罕见“蝴蝶症”
日前，Fibrocell Science宣布与Castle Creek Pharmaceuticals达成一项合作协议，开发和推广Fibrocell的主打在研基因疗法FCX-007，用于治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症（RDEB）。RDEB是一种危及生命的罕见遗传疾病，又名“蝴蝶症”。Fibrocell是一家专注于转化自体细胞以治疗皮肤和结缔组织疾病的细胞和基因治疗公司。RDEB是常
AJP：多基因与抑郁症的发生有关
2019年4月9日 讯 /生物谷BIOON/ --根据世界卫生组织的报告，抑郁症现在是导致残疾的主要原因，全球影响全球超过3亿人。抑郁症是生理，心理和社会因素之间相互作用的结果。尽管抑郁症在任何年龄都可以显现，但它往往首先出现在青春期。因此，在出现临床混淆症状之前确定抑郁的风险因素，对于有针对性和有效的预防策略至关重要。在最近的一项研究中，作者使用了一种相对较新的方法来计算抑郁症的遗传风险。传统遗
Nat Genet：鉴别出400多个与精神分裂症发生相关的风险基因
2019年4月8日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自西奈山医院的研究人员应用一种新型的机器学习方法对超过10万多人进行研究，在大脑13个区域中鉴别出了413个与精神分裂症相关的基因，通过对组织中的基因表达情况进行检测分析不仅能帮助研究者鉴别出与精神分裂症相关的基因，还能发现出现异常表达的大脑区域。图片来源：CC0 Publ
《自然》子刊：人工智能找到了400多个精神分裂症相关基因
近日，来自西奈山伊坎医学院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人员使用了一种新的机器学习方法，确定了来自13个大脑区域中的413个精神分裂症相关基因。这项研究发表在了《Nature Genetics》上，是同类研究中规模最大的一次，参与人数超过10万人。这项研究使用机器学习算法，从组织水平上检测基因表达，不仅可以识别出与精神分裂症相关
Frontiers Cellular Neurosci：性别差异蛋白影响自闭症的发生
2019年3月12日 讯 /生物谷BIOON/ --新罕布什尔大学的研究人员最近一项研究揭示了大脑中某些蛋白质与自闭症谱系障碍（ASD）之间的关系，该研究有助于回答为什么自闭症在男孩中比女孩多四倍的问题。“我们的研究是第一个研究大脑中蛋白质的[性别]偏倚调节，以及它们如何在影响身体异常变化的过程中发挥作用，从而导致自闭症的发生，”作者说道：“我们的研究结果指出了自闭症研究的新方向，并提出了创造新治
获欧盟委员会支持 首款β地中海贫血症基因疗法今年有望上市
bluebird bio宣布，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）对其在研基因疗法Zynteglo（前称LentiGlobin）的上市授权申请（MAA）表达了支持。他们推荐批准这款基因疗法用于治疗12岁以上非β0/β0基因型的输血依赖性β型地中海贫血症（TDT）患者。这些TDT患者适合进行造血干细胞移植（HSC），但苦于找不到合适的人白细胞抗原（HLA）配型。预计在20
eLife：科学家鉴别出与自闭症发病相关的基因突变
2019年2月20日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中，来自加拿大多伦多大学病童医院等机构的科学家们通过研究深入阐明了神经细胞突变对人类自闭症相关特性的影响。如今自闭症谱系障碍和自闭症患者常常会对一种特殊疗法产生反应，即用诱导多能干细胞(ipsCs)衍生的神经元细胞来治疗患者，诱导多能干细胞能产生人体所需要的任何一种类型的细胞，但较高的成本意味着在单一
Trans Psy：自闭症引发的运动障碍是可以恢复的
2019年2月14日 讯 /生物谷BIOON/ --卡迪夫大学的研究人员发现了自闭症基因突变和发育运动障碍之间的联系。该研究发现，CYFIP1基因的突变导致脑细胞发育的变化，导致运动问题，也表明运动学习困难发生在年轻时，可通过行为训练逆转。卡迪夫大学生物科学学院的StéphaneBaudouin博士说：“自闭症患者往往在社交互动，沟通和重复行为方面遇到困难。除此之外，运动障碍，如姿势，运动计划和协
间充质干细胞外泌体技术有望填补自闭症治疗空白
近期，以色列一家名为Stem Cell Medicine Ltd(SCM)的生物技术公司开发了一种治疗神经疾病的新方案，利用一种创新性的间充质干细胞外泌体(MSC-exo)技术治疗自闭症谱系障碍(ASD)。外泌体作为近几年生物领域的前沿之一，始终备受关注。自闭症是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭窄兴趣与刻板行为为主要特征的发育障碍性疾病。患有自闭症的孩子往往会产生狭隘的兴趣