Cell：发现蛋白SMCHD1是X染色体失活所必需的

2018年6月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员鉴定出一种结构蛋白在沉默一条失活的X染色体中的重要作用，这种沉默阻止了同一个基因的两个拷贝在携带着两条X染色体的雌性哺乳动物中表达。这些研究人员发现这种被称作SMCHD1的结构蛋白是以一种阻断基因表达的方式对这条失活X染色体进行加工所必需的。相关研究结果于2018年6月7日在线发表在Cell期刊上

脆性X综合征新疗法斩获FDA孤儿药认证

 最近，临床药物研发公司Tetra Discovery Partners宣布，公司开发的用于治疗脆性X综合征的新疗法BPN14770已经获得了美国FDA孤儿药认证。此举将进一步加快该药物的研发进程。BPN14770是一种靶向磷酸二酯酶4D（PDE4D）的选择性小分子抑制剂药物。公司此前与公益组织FRAXA Research Foundation的联合研究显示，这种小分子药物在脆性X综合征

两篇Cell表明利用一种基于CRISPR/Cas9的技术有望治疗脆性X染色体综合征

小编推荐会议：2018基因编辑与基因治疗研讨会2018年2月22日/生物谷BIOON/---脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）是男性智力残疾的最常见原因，其中每3600名出生的男孩中就有一人受到影响。这种综合征还能够导致自闭症状，如社交和沟通障碍，以及注意力问题和活动过度。目前，这种疾病是无法治愈的。脆性X染色体综合征是由X染色体上的FMR1基因发生突变引起的。甲基化会阻止

Cell：靶向基因Brd4有望治疗脆性X染色体综合征

图片来自Rockefeller University。2017年11月5日/生物谷BIOON/---在作为智力障碍和自闭症的主要遗传形式的脆性X染色体综合征（Fragile X Syndrome）中，单个缺陷基因的影响通过一系列的化学通路加以传递，从而改变脑细胞之间的信号。它是一种复杂的疾病，但是在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员发现在动物模型中，抑制一种调节蛋白可改变导致这种疾病的

大麻：治疗脆性X综合征显奇效

Zynerba是一家致力于开发和销售新一代透皮给药的合成大麻素疗法的临床阶段生物制药公司。近日，该公司宣布实验性药物ZYN002（大麻二酚，CBD）凝胶治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者的一项II期临床研究FAB-C达到了主要终点。根据该研究结果，Zynerba计划于2018年上半年与美国FDA召开会议，讨论下一步的临床事宜，其目标是在2018年将ZYN002推进至治疗FXS儿童和青少年患

罕见病脆性X综合征新药2期临床积极

 Zynerba Pharmaceuticals今日宣布了一项2期临床试验FAB-C的积极顶线结果。该试验是评估新药ZYN002治疗脆性X综合征（FXS）儿童和青少年患者，它成功抵达了主要终点，并显示出具有临床意义的改善。ZYN002曾在治疗难治性癫痫发作和骨关节炎的临床试验中失利，但此次在FXS患者中的成功，则让这款新药在研发中起死回生，让我们看到了其顺利上市，造福患者的希望。脆性X综

Nature：科学家鉴别出机体识别X染色体的关键分子机制

在雄性果蝇的细胞中，其X染色体的活性是雌性果蝇X染色体活性的两倍，近日一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自慕尼黑大学的研究人员通过研究揭示了特殊酶类识别染色体的分子机制。

21-三体综合征病因发现者受奖为何受到阻挠？

JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征

--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。

染色体X&Y？NO！影响性别分化的新型遗传物质—miRNAs

近日刊登在国际杂志Genetics上的一篇研究论文中，来自冷泉港实验室的研究人员通过对果蝇进行研究发现，一系列短的RNA分子，即miRNAs或许在区分果蝇的雌雄上也扮演着重要的角色。