意大利造出研究脆性X综合征的3D脑类器官
近日，罗马大学与意大利技术研究院联合造出3D脑类器官（brain organoids），作为脆性X综合征（Fragile X Syndrome）的研究模型，有望在体外研究该疾病的分子机制并测试药物，相关研究结果发表在《细胞死亡与疾病》（Cell Death and Disease）期刊上。3D脑类器官是从人类干细胞中生成的人造三维细胞
PNAS：科学家揭示X染色体和Y染色体拮抗协同进化的分子机制
2021年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --性染色体有多种独特的特性，其能区别于常染色体，包括其遗传方式、两性间所经历的选择以及基因含量，性染色体不仅参与到了性别的遗传决定，同时其也是性冲突和物种形成的重要因素。近日，一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“Sexually
Nat Cell Biol：科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制
2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中，来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关，相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆
Nature：揭示MSL复合物特异性识别雄性X染色体机制
2020年11月22日讯/生物谷BIOON/---人类女性有两条X染色体，男性只有一条。这种染色体的不平衡也延伸到了动物王国的其他分支。有趣的是，不起眼的果蝇设计了一种不同的方式来“平衡”这些差异。人类和小鼠的雌性会关闭其中的一条X染色体，而果蝇则是由雄性来完成这项任务。一种称为MSL复合物的表观遗传因子与单条雄性X染色体结合，并利用它的组蛋白乙酰化功能使得
生成完整的人类X染色体序列!
2020年7月21日讯 /生物谷BIOON /——美国国家卫生研究院(NIH)下属的国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员制造出了第一个人类染色体的端到端DNA序列。近日发表在《自然》(Nature)杂志上的研究结果表明，精确地生成人类染色体的碱基序列现在是可能的，这将使研究人员能够生成完整的人类基因组序列。"这一成就开启了基因组学研究的新时代，"美国国
美国研究团队首次合成人类X染色体序列
美国国立卫生研究院（NIH）下属的国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员制造了人类染色体的第一个端对端 DNA 序列。这项研究于 7 月 14 日在《自然》（Nature）杂志发表，表明生成一个人类染色体的精确碱基序列如今已成为可能，未来研究人员还将能够生成人类基因组的完整序列。NHGRI 主任 Eric Green 博士说：“
科学家首次完成对人类X染色体的完整测序
据外媒报道，尽管科学家已经完成了整个人类基因组的测序但仍有一些空白。现在，遗传学家在一项具有里程碑意义的新研究中带来了一个重要的基因序列，即对整个人类X染色体从头到尾进行测序并覆盖了300多万个此前没有被绘制出来的碱基对。人类基因组计划是有史以来最雄心勃勃的科学事业之一。从1990年到2003年，一个由国际科学家组成的团队对人类基因组进行了非常详细的排序，最
FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试
日前，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。该测试旨在帮助诊断FXS以及与FXS相关的基因变异（称为FMR1基因）成年携带者，在评估患者的家族史、FXS的临床体征和症状时使用。此外，其还可筛查有罹患FXS风险的无症状基因携带儿童。FXS是遗传性发育迟缓和智力残
雌性哺乳动物细胞中为何会有一条X染色体出现功能失活？
2020年2月24日 讯 /生物谷BIOON/ --雌性哺乳动物有两条X染色体，而雄性哺乳动物只有一条X染色体，因此有机体会进化出一种显著的解决方案，从而防止两性在基因表达之间出现严重失衡，即在每一个拥有两条X染色体的细胞中，一个完整的X染色体都会被沉默从而抑制RNA进行转录；这个过程被称为X染色体失活（XCI，X-chromosome inactivati
Cell：发现蛋白SMCHD1是X染色体失活所必需的
2018年6月24日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）的研究人员鉴定出一种结构蛋白在沉默一条失活的X染色体中的重要作用，这种沉默阻止了同一个基因的两个拷贝在携带着两条X染色体的雌性哺乳动物中表达。这些研究人员发现这种被称作SMCHD1的结构蛋白是以一种阻断基因表达的方式对这条失活X染色体进行加工所必需的。相关研究结果于2018年6月7日在线发表在Cell期刊上