JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
PNAS：基因修改脱落酸受体可提高植物耐旱性
12月20日，美国科学家在PNAS上发表了他们最新一项研究成果"Dormancy cycling in Arabidopsis seeds is controlled by seasonally distinct hormone-signaling pathways"，这项研究中，科学家利用经过基因修改的脱落酸受体基因，制造出了740种脱落酸受体并逐一进行了测试，结果发现...
PNAS：基因FoxC1保护人与小鼠角膜透明性
透明的角膜是视觉所必需的，这也是为什么眼睛进化成无血管滋养角膜原因。但是，对于世界上数百万人来说，眼疾或创伤能引起血管生长，引起失明。 一项新的西北医学研究已鉴定出一个在维持人与老鼠角膜透明度起这要作用的基因--可能被用作基因治疗来治疗导致失明的疾病。文章发表在《国家科学研究院学报》（PNAS,Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
加拿大安大略省投资于突破性的基因研究
安大略政府正在加大对创新研究的投资力度，为四项大型的基因研究项目额外投入700万加元。预期这项投资不仅有助于为病人提供更切合个人需求的疾病诊断和治疗，提高安大略省及以外地区的医疗保健水平，更可为全省营造一个创新而富有活力的商业环境。 据悉，安大略省自2011年以来在12项个人化健康研究项目（其中包括四项新的研究计划）上共投资了3450万加元。
PNAS：端粒酶的遗传脆弱性
近日，耶鲁大学癌症中心研究人员发现表达端粒酶的癌症细胞的遗传脆弱性，端粒酶是驱动癌细胞盲目增长的酶。新的研究同时表明表达端粒酶的癌细胞的生存依赖于基因p21。
Nature：用单细胞基因组探索多样性
宏基因组研究极大地提高了我们对于细菌以及古细菌多样性的理解。然而，环境宏基因组数据往往不容许个别物种的基因组组装，因此，大多数完整的基因组序列来自于培养的微生物。如今，两个新的大规模研究利用单细胞基因组，直接从未培养的环境样本中恢复了细菌和古细菌基因组。
Genet：发现胰腺细胞发育关键性基因GATA6
GATA6突变导致胰腺不发育 胰腺在调节血液葡萄糖水平上发挥着关键性作用。它是通过胰腺β-细胞产生和释放的胰岛素来实现的。它也产生酶来有助于消化和吸收食物。胰腺不发育(pancreatic agenesis)是一种罕见的疾病，患有这种病的人不能产生胰腺。 人们之前已经证实基因PDX1和PTF1A 发生的罕见突变会导致胰腺不发育，但是这些突变只在受这种疾病影响的少数家庭中鉴定到。
Biotech：供者细胞类型影响人诱导性多功能干细胞的表观基因组和分化潜能
已有研究表明小鼠诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)保留着它们起源的细胞类型的表观遗传“记忆”。Kitai Kim等研究人员近日在人类细胞中研究了这个问题，并且把重编程过程中DNA甲基化的不完全擦除和异常的重新甲基化(de novo methylation)记录下来。该研究结果于2011年11月27日在线发表在《自然-生物技术》杂志上。
Genet：发现造血干细胞分化关键性基因Dnmt3a
正常造血干细胞和Dnmt3a发生突变的造血干细胞分化 在骨髓中，造血干细胞变成众多类型血细胞中的一种，或者它们能够自我更新从而维持造血干细胞池(pool)。美国贝勒医学院(Baylor College of Medicine)干细胞和再生医学中心相关科研人员领导的一个研究小组发现一种称作Dnmt3a(DNA methyltransferase 3a, 即DNA甲基转移酶3a)的基因丢失或发生突变
Nat Gene：基因组学研究全面揭示玉米遗传多样性及进化机制
2012年6月4日，由冷泉港实验室、加州大学戴维斯分校、深圳华大基因研究院、康奈尔大学、墨西哥国际玉米和小麦改良中心等全球17所科研机构合作完成的两项玉米基因组学研究成果于国际权威杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）上同期发表。