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Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

Nature Methods:当深度学习遇见纯净数据,DeepMVP为精准医学画出蛋白质功能新图谱

研究人员将DeepMVP应用于癌症基因组图谱(TCGA)中超过79万个癌症体细胞突变,预测发现其中高达31%的突变会显著改变PTM。

2025-08-30

《神经病学》:规律运动或能保护帕金森病患者的大脑结构,并延缓患者认知功能衰退!

规律运动能够为帕金森病患者提供大脑结构的保护,多个关键脑区退化速度减缓,这进一步帮助患者的认知功能下降减缓,尤其是在言语记忆和注意力/工作记忆方面。

2025-09-09

中国博后一作Nature论文:揭开Cas9的新功能——感知crRNA丰度,守护免疫基因深度

这一发现不仅修正了对 Cas9 功能的传统理解,也确立了“游离态” apoCas9 在调节 CRISPR 免疫记忆形成中的核心地位,在CRISPR适应性这块,填补了重要空白。

2025-09-07

Cell:利用新开发的Perturb-Multi研究完整组织中的基因功能

本研究创建了一个系统,可在单只小鼠肝脏中测试数百种不同的遗传修饰,同时从同一细胞中捕获多种类型的数据。

2025-07-22

中国博后一作Cell论文:发现常见痴呆症的关键大脑修复机制,并通过“老药新用”恢复大脑功能

这项研究揭示了细胞间信号靶点,并为开发针对血管性痴呆的创新疗法奠定了基础。

2026-02-05

J Nanobiotechnology证实微流控纳米疫苗兼具抗癌激活与疗效可视化双重功能

本研究研发出微流控介导二氧化锰修饰肿瘤来源胞外囊泡的自体纳米疫苗,可有效激活卵巢癌抗肿瘤免疫、抑制肿瘤转移,还能通过磁共振成像无创追踪免疫过程并早期预测治疗效果。

2026-02-25

刘诗欣等团队揭示了RFC 具有超出其常规夹子加载功能的意外非催化作用

该研究揭示了,除了其常规的酶学功能外,PCNA 结合蛋白还具有对 DNA 复制和基因组维持至关重要的非催化功能。

2026-02-02

EHJ:更准确,更标准,上海交通大学金成等开发儿童心脏功能障碍的早期检测和纵向监测系统

该研究提出了Motion-Echo系统,其可以为心肌应变分析提供了一个可靠和可推广的框架,证明了其有助于早期检测心脏功能障碍和生成儿童数字心脏功能概况的潜力。

2025-12-12

Cell:实时追踪免疫“烽火台”——芦广庆等通过新技术解码细胞因子信号接收者的身份与功能

CyCLoPs为细胞因子诱导的细胞反应的直接可视化和表征提供了一个平台,并为研究细胞因子如何在健康和疾病中协调不同的免疫结果提供了一个工具。

2026-01-10