Nat Genet：识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变
2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤（APAs，aldosterone-producing adenomas）都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变，然而，其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明，APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日，一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma
最新研究显示老年人血压控制在130毫米汞柱以内更佳
中国医学科学院阜外医院高血压中心教授蔡军带领的团队研究发现，中国老年高血压患者将收缩压控制在130毫米汞柱之内能切实提供临床获益且相对安全，这一结果低于目前普遍接受的目标值。随着人口老龄化的进展，老年高血压患者降压靶目标成为备受国内外学者关注的热点问题。然而，既往的大型临床研究结果各异；国内外指南的推荐值亦不尽相同。阜外医院牵头全国42家临床中心，共同开展中
罕见病RNAi疗法！vutrisiran在欧盟申请上市：3月皮下注射一次，治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生，显著改善神经损害&生活质量!
罕见病RNAi疗法！vutrisiran治疗hATTR淀粉样变性伴多发性神经病：显著改善神经损害&生活质量!
vutrisiran可靶向并沉默特定的mRNA，减少TTR淀粉样蛋白的产生。
罕见肾脏病新药！双重内皮素-血管紧张素受体拮抗剂sparsentan 3期临床：疗效显著优于厄贝沙坦!
在治疗IgA肾病(IgAN)和局灶节段性肾小球硬化（FSGS）方面，sparsentan有潜力成为监管批准的第一种疗法。
IQVIA艾昆纬和百度健康在罕见病领域达成战略合作 构建以患者为中心的数字化解决方案--正本清源 缩短患者旅程
2021年9月11日，在第十届中国罕见病高峰论坛上， IQVIA艾昆纬（下简称“IQVIA”）和百度健康正式达成战略合作，基于罕见病患者全就诊旅程的痛点，以价值医疗为导向，为患者提供一站式的数字化解决方案。
Commun Biol：识别出指示1型糖尿病罕见形式的新型遗传标志物
来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究识别出了41个此前并未报道过的1型糖尿病遗传标记物，此外，在此前研究中，这些标记中有16个与自闭症谱系障碍密切相关，这就表明这两种疾病或许存在着某些关联。
Cell：揭示人TBK1缺乏导致一种罕见的自身炎症疾病机制
研究人员发现一种激活身体抗病毒防御系统的蛋白的缺乏可能会导致一种罕见的类风湿性自身炎症疾病，这种疾病如今被称为TBK1缺乏症（TBK1 deficiency）,可以用美国食品药品管理局（FDA）批准的一类称为肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂的药物来治疗。
罕见病新药！欧盟批准阿斯利康长效C5抑制剂Ultomiris：治疗阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)儿童&青少年!
Ultomiris和Soliris是2款C5补体抑制剂，由阿斯利康390亿美元收购Alexion获得。
罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。