新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
2023-05-10
罕见疾病的新突破：发现三种罕见病未知的遗传原因
据估算，全球受罕见病影响的有2.63亿至4.46亿人，但只有少数患者接受了基因诊断。在10,000种记录在案的罕见疾病中，只有不到一半具有已知的遗传原因。研究罕见疾病的遗传学机制是解决罕见疾病的重要途
2023-03-22
Sci Transl Med：科学家有望开发出一种人类罕见的神经胶细胞瘤的新型疗法
来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究有望开发出治疗弥漫型内因性桥脑神经胶细胞瘤的新型疗法。
2023-04-21
Science：一种新的植入设备有望治疗脊髓损伤引起的危险性低血压
危险的低血压被认为是瘫痪的一个“隐形”后果，给每10名脊髓损伤者中多达9人增加了痛苦。如今，一种新的植入设备已经被开发出来，它通过向一组特定的脊髓神经元提供电刺激来治疗这个问题
2023-04-25
JCI：新研究鉴定出一种用于开发抗高血压药物的潜在靶标
在一项新的研究中，来自美国耶鲁大学的研究人员确定了一种可在体内引起高血压的遗传缺陷，可作为一种用于开发抗高血压药物的潜在靶标。
2023-02-22
JAHA：重度高血压患者慎喝咖啡！科学家发现，2-3级高血压患者每天咖啡摄入超过2杯，与心血管疾病死亡风险增加105%有关
重度高血压患者应该避免大量饮用咖啡。而咖啡和绿茶与高血压患者的影响，还需要更多研究来证实。
2023-02-20
Nature Medicine：武阳丰团队证实，低钠盐可安全降血压、减少心血管事件
DECIDE-Salt研究课题负责人、我国著名心血管病防治专家武阳丰教授指出：DECIDE-Salt的研究结果，为中国减盐行动选择合适的减盐策略提供了重要的循证决策依据。
2023-04-17
第二届大湾区罕见病基因治疗峰会顺利举行，为罕见病产业上下游提供交流平台，助力健康中国！
3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会在广州隆重召开，专家学者共聚一堂，为提升中国罕见病基因治疗水平建言献策，共谋进步
2023-03-20