：研究发现腓骨肌萎缩症疾病机制

2013年5月16日讯 /生物谷BIOON/--英国埃克塞特大学和苏黎世理工学院科学家发现常见神经系统疾病腓骨肌萎缩症的致病机制。 研究人员发现之前报道在线粒体上的蛋白也在过氧化物酶体中有表达，该蛋白或将这两种细胞器联系起来。 腓骨肌萎缩症是一种常见神经系统疾病，并且无法治愈。该疾病包括肌肉震颤，脚和腿的触觉丧失，严重的甚至引起呼吸，吞咽，语言困难，听觉，视觉丧失等。

修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞

当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新生成肌肉细胞膜。如果这种修复蛋白质由于基因突变被改变，那么人体自身的“质量控制”系统(即蛋白酶体)就认为该蛋白质是缺陷的继而消除它。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变体并不会

EMBO Mol Med：肌肉萎缩症新的潜在治疗药物

2013年9月12日讯 /生物谷BIOON/--近日，以美国研究人员为首的科学团队在临床前研究中发现，一种新的口服药物显示出用于治疗肌肉萎缩症的潜力。 研究结果发表在EMBO Molecular Medicine杂质上，研究表明VBP15能减少患杜氏肌营养不良症患者类似症状小鼠的炎症。

PLoS ONE：肌萎缩侧索硬化症患者蛋白错误折叠的新机制

2013年5月12日讯 /生物谷BIOON/--蛋白质在人体内扮演着重要的角色，特别是神经蛋白，其在维持适当的脑功能中发挥关键作用。 脑部疾病如肌萎缩侧索硬化症（ALS），阿尔茨海默氏症，帕金森氏被称为“缠绕疾病”，因为上述疾病的特点是错误折叠的蛋白缠绕、聚集在大脑中。 近日，科学家们发现一个不寻常的氨基酸--BMAA能插入到神经蛋白中，使神经蛋白发生错误折叠和聚合。

Autophagy: 肌萎缩侧索硬化症发病的新机制

PNAS：研究发现肌肉萎缩症患者心脏衰竭的原因

近日，西澳大利亚大学研究人员首次发现了肌细胞膜钙通道与线粒体功能之间的通信故障可能是造成肌肉萎缩症患者心脏衰竭的原因。这项研究显示，缺乏抗肌萎缩蛋白小鼠的肌细胞膜钙通道线粒体功能之间的通信受损。目前，

Anes & Anal：磁性技术或可预防脊髓麻醉后的罕见并发症

FIG：ferrofluid 刊登在6月份国际杂志Anesthesia & Analgesia上的一篇研究论文指出，将局部麻醉药混合着铁磁流体将可以预防一种罕见严重的脊椎麻醉并发症。在科学家未来的研究中，磁性技术将可以阻止产生高位脊椎块（high spinal block，当脊椎麻醉药散布到脊髓上部时候形成的），来自维吉尼亚大学健康中心的研究者对此进行了初期的实验。

PNAS：成人肌肉萎缩症患者并发癌症风险比正常人高

近日，发表在PNAS杂志的一篇研究论文"Cancer Risk Among Patients With Myotonic Muscular Dystrophy"指出，成人肌肉萎缩症患者的癌症风险比普通人要高。 研究人员发现，强直性肌营养不良症患者罹患脑癌、卵巢癌、结肠癌、子宫内膜癌这四种癌症的风险要高于普通人。

Dev Cell: 常见肌萎缩症背后的基因与疾病机制

在2010年，出现了关于第三个最常见遗传性肌营养不良的遗传原因方面的一系列持续的突破性进展，一个由Fred Hutchinson癌症研究中心科学领导的国际研究小组已确定了损伤肌肉细胞的基因和蛋白质，也揭示了引起这种疾病的机制。研究结果将在线发表在一月十七日的 Developmental Cell上。

Neuron：与躁狂抑郁症相关的罕见遗传突变

一个由加利福尼亚大学圣地亚哥医学院研究人员领导的国际科学家团队， 报道了DNA异常序列，在双相性精神障碍（躁狂抑郁症）早发风险中起重要作用，所谓的DNA异常序列也就是已知的罕见拷贝数变异（CNVs）。 这项发现将发表在12月22期《神经元》（Neuron）上。 CNVs是基因组改变，此改变是指太少或太多的DNA片段拷贝。