新型CODEC技术在检测罕见遗传突变上或能将DNA测序的准确性提高1000倍
来自MIT博德研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种名为CODEC的新技术，其能使得新一代测序技术的准确性提高约1000倍。
研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险
近日，发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中，来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究，发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌
清华大学研究人员利用cryo-ET解析新冠病毒Delta变异株的原位结构和膜融合机制
结合冷冻电子断层成像、单颗粒分析和质谱技术，解析了新冠病毒Delta变异株的原位特征，并展示了Delta不同于原始株的结构基础。
Science：揭示人类加速进化区发生的结构变异导致人类基因组折叠方式不同于其他灵长类动物
一百多万年前，人类基因组的大部分发生重组---这是卵子或精子形成过程中的偶然事件，可导致了DNA片段的缺失、重复或逆转。如今，在一项新的研究中，来自美国格拉斯通研究所的研究人员发现，这些结构变异（st
Gastroenterology：复旦大学徐烨/胡欣团队绘制中国人结直肠癌基因变异图谱，助力优化靶向和免疫治疗方案
研究结果表明，BRAF和RBM10单基因驱动突变是转移性结直肠癌较短无进展生存期的独立预后因素，且体外实验表明RBM10表达缺失促进肿瘤细胞增殖、迁移并抑制凋亡。
斯坦福博后开发新型纳米颗粒佐剂，为有效抵抗流感、新冠等不断变异的病毒提供新思路
来自美国斯坦福大学的博士后殷倩和罗威（现美国印第安纳大学助理教授）合作，采用工程学的方法，开发了一种纳米颗粒佐剂 TLR7-NP，其具有可调药物负载、窄尺寸分布和控制释放动力学，能够增强淋巴结的靶向性
Sci Transl Med：科学家有望开发出一种人类罕见的神经胶细胞瘤的新型疗法
来自冷泉港实验室等机构的科学家们通过研究有望开发出治疗弥漫型内因性桥脑神经胶细胞瘤的新型疗法。
第二届大湾区罕见病基因治疗峰会顺利举行，为罕见病产业上下游提供交流平台，助力健康中国！
3月18日，第二届粤港澳大湾区罕见病基因治疗高峰论坛暨广州罕见病基因治疗联盟年会暨中山大学附属第三医院罕见病中心成立大会在广州隆重召开，专家学者共聚一堂，为提升中国罕见病基因治疗水平建言献策，共谋进步
盘点网传热门新冠变异株：如何才能从变异株的围攻中“全身而退”？
新冠疫情三年以来，新冠病毒的变异能力大家有目共睹，似乎每隔几天网上就会传出新变异株的消息，仿佛“随时随地发现新变异”。
因罕而聚，罕而不孤|大咖齐聚，共同倡导关爱罕见病群体，助力健康中国！
罕见病一直以来都是医学上的痛点和难题。自2018年我国宣布将121种疾病纳入《第一批罕见病目录》以来，社会各界对罕见病的关注度不断上升，罕见病诊疗工作取得了长足进展。