Sobi公司超罕见病HLH治疗药物Gamifant获美国FDA批准
2018年11月26日讯 /生物谷BIOON/ --Sobi是一家致力于罕见病新药研发的国际生物制药公司。近日该公司宣布，旗下瑞士生物技术公司Novimmune SA研制的一款新药Gamifant（emapalumab-lzsg）已获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，该药是一种干扰素γ（INFγ）阻断抗体，用于难治性、复发性或进展性疾病或对常规HLH疗法不耐受的原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多
罕见病新药！台湾浩鼎首创癌症免疫疗法OBI-888治疗胰腺癌获美国FDA孤儿药资格
2018年11月23日讯 /生物谷BIOON/ --台湾浩鼎生技股份有限公司（OBI Pharma,Inc.，以下简称浩鼎）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予OBI-888治疗胰腺癌的孤儿药资格。值得一提的是，今年7月和9月，浩鼎OBI-3424治疗肝细胞癌（HCC）以及OBI-3424治疗急性淋巴细胞白血病（ALL）也获得了FDA的孤儿药资格。OBI-888是靶向糖脂抗原Globo
致命罕见病有望迎来首款基因疗法 已启动临床试验
日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeutics合作，为肢带型肌营养不良症（LGMD）开发首个矫正基因疗法。他们的目标是
AJHG：鉴别出一种引起罕见脱发的新基因
2018年11月9日 讯 /生物谷BIOON/ --毛发稀少症（hypotrichosis simplex）会在个体儿童时期导致渐进性的脱发，近日，来自伯恩大学医学院的人类遗传学家通过研究发现了一种引起人类罕见脱发的新型基因，这种名为LSS基因的改变会损伤一种重要的酶类，而该酶类对于机体的胆固醇代谢非常重要，相关研究结果刊登于国际杂志The American Journal of Human Ge
自然子刊: “合成致死”新靶点有望治疗罕见癌症
近日，美国丹娜法伯癌症研究所（Dana-Farber Cancer Institute）的研究人员在滑膜肉瘤和恶性横纹肌样瘤这两种难以治疗的罕见癌症中发现了共同的分子机制，它们都依赖于ncBAF这种“分子机器”，它是由几种独特的蛋白质亚基组成的复合物，在调节基因活性方面发挥着独特的作用。如果破坏ncBAF成分，就能抑制癌细胞系的增殖。这个发现有望为靶向药物治疗提供途径。论文
罕见病新药！SpringWorks公司MEK抑制剂PD-0325901获美国FDA孤儿药资格
2018年11月09日讯 /生物谷BIOON/ --SpringWorks Therapeutics是一家处于临床阶段的罕见病和肿瘤医药公司，专注于为治疗缺乏的患者群体寻找和开发创新型治疗方案。近日，该公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予MEK抑制剂PD-0325901治疗1型神经纤维瘤病（NF1）的孤儿药资格。PD-0325901是一种口服小分子药物，可选择性抑制MEK1和MEK2。孤儿
罕见病新药！SpringWorks公司γ-分泌酶抑制剂nirogacestat获美国FDA快速通道地位
2018年11月09日讯 /生物谷BIOON/ --SpringWorks Therapeutics是一家处于临床阶段的罕见病和肿瘤医药公司，专注于为治疗缺乏的患者群体寻找和开发创新型治疗方案。近日，该公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性口服小分子选择性γ-分泌酶抑制剂nirogacestat治疗进行性、不可切除性、复发性或难治性硬纤维瘤或深部纤维瘤病成人患者的快速通道地位。今年6月
肿瘤“篮式研究” 将罕见突破癌症一网打尽！
2014年，美国癌症研究学会（AACR）提出两类精准癌医学的创新性临床试验，其中一类称为“Basket Trial”，即篮式研究。具体来讲，某种靶点明确的药物就是一个篮子，将带有相同靶基因的不同癌症放进一个篮子里进行研究就称为“篮式研究”。随着测序技术的进步，例如高通量的新一代测序能确定肿瘤中所有类别的基因组改变，包括同时修复数千个基因的拷贝数改变、序列突变和结构重排。基因组驱动肿瘤治疗概念在早期
罕见病新药！Vertex公司第3款囊性纤维化药物Symdeko获欧盟批准
2018年11月04日讯 /生物谷BIOON/ --美国福泰制药公司（Vertex Pharma）是囊性纤维化领域的全球领导者。近日该公司宣布，欧盟委员会（EC）已批准Symkevi（tezacaftor/ivacaftor）联合Kalydeco（ivacaftor），用于12岁及以上囊性纤维化（CF）患者，具体为：（1）囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因中存在2个拷贝F508del突变的
一次治疗6个月有效 基因编辑疗法有望治疗罕见病
日前，Intellia Therapeutics在欧洲基因和细胞疗法协会（European Society of Gene and Cell Therapy ）年会上公布了使用基于CRISPR的疗法来治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（transthyretin amyloidosis，ATTR）的临床前数据。数据显示，在肝脏使用CRISPR-Cas9编辑基因突变敲低TTR基因表