Cell：一种与罕见神经性障碍相关的基因或能调节阿尔兹海默病中关键酶类的功能
2019年9月12日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自麻省总医院的科学家们通过研究发现，一种能够发生突变引发罕见机体平衡障碍的基因或能调节特殊酶类的行为，而这种酶会增加个体患阿尔兹海默病（AD）的风险，相关研究发现或能帮助科学家们识别新型靶点，帮助开发有效减缓或阻断AD发生的新型疗法。图片来源：public domain2008年，研究者Rudol
罕见病新药！豪森药业引进的inebilizumab神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)研究发表《柳叶刀》！
2019年09月08日讯 /生物谷BIOON/ --豪森药业合作伙伴Viela Bio总部位于美国马里兰州的盖瑟斯堡，该公司是从英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）旗下全球生物制品研发部门MedImmune拆分出来的一家临床阶段生物制药公司，专注于炎症和自身免疫性疾病领域的创新药物开发。近日，Viela Bio公司宣布，评估抗CD19单抗inebilizumab（前称MEDI-551）治
罕见肺病首个药物！勃林格殷格翰激酶抑制剂Ofev获美国FDA批准新适应症，治疗SSc-ILD
2019年09月09日讯 /生物谷BIOON/ --德国制药巨头勃林格殷格翰（Boehringer Ingelheim）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准口服小分子酪氨酸激酶抑制剂Ofev（nintedanib，尼达尼布）胶囊，用于减缓系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）患者肺功能下降速率。Ofev通过FDA的优先审查程序获得批准，之前还被授予了孤儿药资格（ODD）和快速通道资
两项研究发现罕见的基因突变让一些人每晚仅睡6个小时就够了
2019年9月2日讯/生物谷BIOON/---试图欺骗你的身体使其无法睡个好觉，你将承担后果......除非你碰巧携带罕见的基因突变。根据一项新的研究，一些在正常情况下仅睡6小时的人体内存在一个特定基因的突变版本，这是迄今为止与睡眠不足有关的第二个基因。2009年，科学家们描述了描述了一对母女，她们每晚大约睡了6个小时后感觉休息得很好，她们的一个称为DEC2的基因发生了突变。（许多专家建议成年人至
罕见淋巴瘤新药！BTK抑制剂tirabrutinib申请上市，治疗原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)！
2019年09月03日讯 /生物谷BIOON/ --小野制药（Ono Pharmaceutical）近日宣布，已在日本提交BTK抑制剂tirabrutinib hydrochloride（ONO-4059，tirabrutinib）用于治疗复发性或难治性原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）的制造和销售申请。此次申请基于一项多中心、开放标签、非对照I/II期研究（ONO-4059-02）的结果。该
首个植物来源大麻素药物Epidyolex(大麻二醇)欧盟批准在即，治疗2种罕见儿科癫痫
2019年08月27日讯 /生物谷BIOON/ --GW Pharma公司是植物源性大麻素治疗产品研发领域的全球领导者，致力于从大麻中发现、开发、商业化新型治疗药物。近日，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）已发布指导草案，对该公司药物Epidyolex（cannabidiol，大麻二醇，CBD）口服液体制剂给予了初步拒绝的意见，但该机构表示将与GW公司合作，解决数据不足的问题。具体而言，NI
罕见脂类代谢病新药！Ionis反义药物Waylivra治疗家族性部分脂肪营养不良（FPL）获得成功!
2019年08月08日讯 /生物谷BIOON/ --Ionis公司是反义RNA疗法方面的行业领导者，已利用其专有的反义RNA技术，创建了一个庞大的首创或同类最佳的药物管线，在研药物超过40种，并与多个行业巨头达成了战略合作。近日，该公司与旗下公司Akcea Therapeutics联合宣布了反义RNA药物Waylivra（volanesorsen）治疗家族性部分脂肪营养不良（FPL）临床研究BRO
Nat Med：揭示一种癌症免疫疗法也会引发罕见的致命性脑炎
2019年8月4日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国范德堡大学医学中心的研究人员针对一名接受免疫治疗的癌症患者患上脑炎并在治疗18个月后死亡，探究了这种并发症为何会发生：对这种并发症的病理学特征进行分子分析，并通过分析获得的分子数据确定了类似事件的发生率。相关研究结果近期发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“A case report of clonal EB
治疗罕见黑色素瘤！AB Science新型口服酪氨酸激酶抑制剂masitinib总缓解率达39%
2019年08月06日讯 /生物谷BIOON/ --AB Science公司近日公布靶向抗癌药masitinib黑色素瘤III期临床研究AB08026的分析数据。该研究是一项开放标签对照研究，在受体酪氨酸激酶c-Kit（CD117）近膜结构域（JMD）中存在一个突变的不可切除性或转移性III期或IV期黑色素瘤患者中开展，评估了masitinib（7.5mg/kg/天）相对于达卡巴嗪（dacarba
首个罕见关节肿瘤药物！美国FDA批准第一三共新型CSF1R抑制剂Turalio，治疗腱鞘巨细胞瘤！
2019年08月03日讯 /生物谷BIOON/ --日本药企第一三共（Daiichi Sankyo）靶向抗癌药Turalio（pexidartinib胶囊剂）近日喜获美国食品和药物管理局（FDA）批准，用于存在严重的发病率或功能限制且不适合手术改善的症状性腱鞘巨细胞瘤（TGCT）成人患者的治疗。TGCT是一种罕见的肿瘤，影响滑膜和肌腱鞘，该肿瘤很少有恶性的，但会导致滑膜和肌腱鞘增厚或过度生长，对周