国外罕见提前公布新冠疫苗试验方案 先睹为快
9月6日，新冠疫苗AZD1222在英国的II/III期临床试验(NCT04400838， COV002)中一位受试者出现严重不良事件，触发该疫苗全球III期试验暂停。然而，阿斯利康和牛津大学作为疫苗的开发者，并未及时公开信息。在美国多家媒体于9月8日相继披露了AZD1222全球III期试验暂停的消息之后，阿斯利康才于次日在官网发布声明，但没有透露严重不良事件
积极助力转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）治疗—— 辉瑞罕见病创新药维万心®在中国获批
2020年10月9日，辉瑞公司今日宣布，中国国家药品监督管理局已经批准维万心®（氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg）用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以减少心血管死亡及心血管相关住院。维万心®是全球首个、也是唯一经批准治疗ATTR-CM患者的口服药物。
维昇药业与罕见病联盟签署战略合作协议，携手助力中国软骨发育不全疾病研究
2020年9月27日，全国罕见病诊疗协作网罕见病注册登记与诊疗规范培训在上海成功举办。会议期间，维昇药业与中国罕见病联盟正式签署战略合作协议，双方将在未来5年内，围绕软骨发育不全（ACH）领域开展一系列举措，改善中国ACH的诊疗现状，提高对中国罕见病尤其是ACH的认知，从而促进中国罕见病整体诊疗水平的提升，最终改善中国罕见病患者的诊疗方案和生活质量。
甘那酮罕见癫痫症三期临床成功
昨天美国生物技术公司Marinus宣布其神经甾体药物甘那酮（ganaxolone）在一个叫做CDKL5缺失症（CDD）的罕见癫痫病三期临床达到试验一级终点。这个叫做Marigold的 试验招募101位CDD患者，比较甘那酮与安慰剂对癫痫发病频率的影响。结果甘那酮28天观测期内比用药前的发病频率下降32%，而安慰剂只下降4%。但是这个试验错过了几个
爱美津制药罕见病用药拟纳入优先审评
9月14日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）网站最新显示，由爱美津制药按4类仿制药提交的麦格司他胶囊上市申请拟纳入优先审评，拟定适应症（或功能主治）为：用于成人及儿童C型尼曼匹克病患者的进行性神经症状的治疗。麦格司他（miglustat）是一种葡糖神经酰胺合成酶抑制剂，它能够降低葡萄糖脑苷脂水平，从而缓解患者症状。葡糖神经酰胺合成酶是大多数鞘糖脂类合成的
Cell：COVID-19儿童患者出现罕见炎症反应
在最近一项研究中，瑞典Karolinska研究所和生命科学实验室的研究人员以及意大利的Tor Vergata大学的研究人员已经绘制出了与COVID-19相关但罕见但威胁生命的炎症综合征患病儿童的免疫反应。这项发表在《Cell》杂志上的研究表明，这种因COVID19感染而产生的炎症反应与川崎病引发的炎症反应不同。
罕见病新药！C3抑制剂pegcetacoplan美欧申请上市：头对头3期疗效击败重磅C5抑制剂Soliris
pegcetacoplan将成为阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)新的护理标准！
罕见儿科癫痫新药！Fintepla(芬氟拉明)治疗Dravet综合征第3项III期临床：显著减少抽搐发作！
在其他药物不能充分控制癫痫发作的患者中，Fintepla显著降低了惊厥性癫痫发作频率。