Nat Genet：科学家揭示儿童神经胶质瘤的基因缺陷
刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中，来自伦敦癌症研究中心等处的研究人员通过研究发现了一种治疗特殊儿童脑瘤的新型方法，这种特殊脑瘤目前世界上并无彻底的治愈途径。
百特（Baxter）将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据
2012年3月2日，百特（Baxter）公司今天宣布，将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品，用于治疗原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiencies，PI）。百特（Baxter）公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶]，并将其命名为HyQvia，简称为HyQ。
Nat Genet：科学家发现引起食管癌的新遗传缺陷
近日，新加坡癌症科学研究所研究人员与一队来自Cedars-Sinai Medical Centre的科学家合作，证明了一些能够诱导食道癌新的遗传缺陷。
FDA认为赛诺菲MS新药Lemtrada三期研究设计存在严重缺陷
Part A：羊水干细胞形成血管细胞技术有助修复婴儿心脏缺陷
这张图片显示来自羊水的干细胞当用特异性生长因子处理后在柔软的生物表面上形成类似毛细血管的网络(capillary-like network)。图片来自莱斯大学/得克萨斯州儿童医院。 来自美国莱斯大学和得克萨斯州儿童医院的研究人员将羊水(amniotic fluid)中的干细胞变成形成血管的细胞。他们取得的成就让人们期待这些干细胞可能被用来培养组织补片(tissue patch)以便修复婴儿心脏。
Diabetologia：研究发现女性患糖尿病易致婴儿先天缺陷
近日，国际著名杂志《糖尿病学》DIABETOLOGIA在线刊登了英国诺丁汉大学等机构的研究人员的最新研究成果“Peri-conception hyperglycaemia and nephropathy are associated with risk of congenital anomaly in women with pre-existing diabetes: a population-b
FDA批准Vyvanse胶囊用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）
美国食品药监局（FDA）批准Shire公司处方药Vyvanse胶囊，该药用于治疗注意缺陷多动症（ADHD）成年患者。 此次获批是由一个药效验证研究做后盾的，在18岁到55岁得ADHD患者身上进行了6个月随机治疗研究。研究显示Vyvanse比安慰剂能够很好得控制ADHD的症状，而且患者症状的复发率也达到了终末点。
PNAS：新技术可精确定位和修复缺陷基因
科技日报讯据 物理学家组织网8月13日报道，利用人类多能干细胞和来自脑膜炎细菌的DNA切割蛋白，美国莫格里奇研究所和西北大学的研究人员开发出了一种能精确定位和修复缺陷基因的有效方法。 发表在8月12日出版的美国《国家科学院学报》上的这篇论文称，新技术比以前的方法简单得多，是再生医学、药物筛选和生物医学等基础研究领域的一项重大进展。
GE医疗等公司多款进口医疗器械召回 存生产缺陷
近日，由于产品在设计或生产中的缺陷，GE Healthcare公司对其生产的影像归档及传输系统、Respironics California,Inc.公司对其生产的呼吸机、Medtronic Inc.公司对其生产的植入式神经刺激电极以及Gambro Kathetertechnik Hechingen公司对其生产的留置导管进行主动召回。
PLoS ONE：CALM基因的缺陷会导致极度贫血
近日，最新一期美国在线科学杂志《PLoS综合》上刊登的一项研究成果称，日本一个研究小组最新研究发现，一种名为CALM的基因对于红细胞吸收铁和造血必不可少，这种基因一旦出现缺陷，将导致极度贫血。 奈良女子大学研究人员的最新实验发现，CALM基因的缺陷会导致红细胞吸收铁的能力降低，结果红细胞数量减少，形态也出现异常，从而引起极度贫血。