罗氏放弃赫赛汀在印度的专利 仿制药有缺陷
Sci Rep：陈楚侨等揭示社会快感缺失个体的特异性情感体验缺陷
人类的情感体验在时间维度上可区分为期待型（anticipatory，对未来情感信息）和消费型（consummatory，对当下情感信息）的情感体验过程。研究表明，精神分裂症患者的情感障碍主要体现为较弱的期待型快感体验，而非消
NEJM：瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷
《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果，Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认，哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
Nature：一种新型免疫缺陷
对易于患复发性病毒病的几个不相关的家族(但在这些家族中原发性免疫缺陷已被排除)所做的一项研究，导致了对一种新型人类遗传免疫缺陷的发现和发起针对病原体的高效免疫反应所需的一个分子通道的识别。
JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷
近日，纽约西奈山医学院的研究人员发现头骨和皮肤患有一种罕见的遗传性疾病叫Beare-Stevenson cutis gyrata综合征（BSS）。利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。
PLoS ONE：代谢导致神经嵴发育缺陷的机制
近日，在《PLoS ONE》杂志上，中国科学院昆明动物研究所的研究人员发表了题为“Xenopus Reduced Folate Carrier Regulates Neural Crest Development Epigenetically”的研究论文，揭示了叶酸代谢途径异常导致神经嵴发育缺陷的分子机制。
PNAS：人造染色体可修复人类细胞基因缺陷
近日，一篇发表在《美国国家科学院院刊》（Proceedings of the National Academy of Sciences）上的研究称，通过研制人造人类染色体（HAC）修复人类细胞基因缺陷的实验取得了良好的效果。 与基因治疗中采用的病毒载体相比，HAC可以避免其无法控制基因拷贝数目，以及基因突变和基因沉默等缺点。
JCI：重症联合免疫缺陷病（SCID）在中国人群的突变基因
来自上海交通大学医学院附属儿童医学中心，长春中医药大学附属医院等处的研究人员发表了题为“Clinical Characteristics and Genetic Profiles of 44 Patients with Severe Combined Immunodeficiency (SCID): Report from Shanghai, China (2004–2011)”的文章...