AGP：童年诊断出注意缺陷多动障碍对个体成年的生活影响或更大
2012年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Archives of General Psychiatry上的一项研究揭示了，在其童年被诊断患有注意缺陷多动障碍(ADHD)的男性，在长达33年的生活中，其通常会表现出教育、职业、社会行为等能力的明显降低甚至缺失。 ADHD在全世界有5%的普遍流行率，由于其对儿童的影响较大，因此长期以来成为研究者重点关注的研究项目。
Development：阻断离子通道或抑制细胞发育 引发新生儿出生缺陷
研究者通过研究表明，阻塞离子通道可以中断某种蛋白的功能，而这种蛋白认为是可以携带某种“触发命令“（marching orders），并且传递至细胞核处。 2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自美国杨百翰大学大学的科学家解决了发育过程中的一大谜题，相关研究成果刊登在了国际杂志Development上，文章中，研究者研究了可以调节细胞电荷的离子通道，通过研究，结果表明...
Alzhei & Demen：用于进行个体阿尔兹海默氏症测试的药物测试方法或存在缺陷
2013年1月3日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自普利茅斯大学半岛医学牙科研究学院的研究者通过研究表示，用于进行阿尔兹海默氏症药物临床试验的认知测试存在一些缺陷。当前标准的用于阿尔兹海默氏症的认知测试是ADAS Cog，这项研究主要调查了这种测试方法的功能及作用，相关研究成果刊登于国际杂志Alzheimer’s & Dementia上。
AJHG：肾脏缺陷和神经发育障碍之间的遗传关系
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --一项新的由哥伦比亚大学医学中心（CUMC）研究人员完成的研究证实，大约有10％出生时肾缺陷的孩子基因组存在很大改变，而这些变化与神经发育延迟和精神疾病有关。
NEJM：瓣周返流是导管主动脉瓣膜置换术的主要缺陷
《New England Journal of Medicine》3月26日在线发表纽约哥伦比亚大学的Susheel K.Kodali博士的最新研究成果，Susheel K.Kodali博士通过对经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)患者2年随访结果首次确认，哪怕只是轻度瓣周主动脉返流也会严重影响患者生存率。
FDA委员会建议批准百特免疫缺陷药物HyQiva
FDA委员会支持批准百特免疫缺陷药物HyQvia（皮下注射剂型）用于原发性免疫缺陷症的治疗。此前，FDA因安全性问题拒绝批准该药。HyQiva已于2013年获欧盟批准上市。
Science ：耳缺陷与多动症行为有关
新的小鼠研究显示，内耳中的一种遗传缺陷可能会造成具有严重听力丧失的儿童的多动症行为。从前对儿童多动症的解释主要着眼于那些很难确认的社会-环境因素。这些发现为多动症可能有神经生物学的基础——而这开启了发现治疗新标靶的可能性——提供了早期的证据。Jean Hébert及其同事在年幼小鼠的内耳中通过敲除一个在耳中表达的被称作Slc12a2的基因而制造了耳蜗缺陷。
NEJM：导致儿童中风和血管炎症的遗传缺陷
最近一项新研究发现血液中的酶ADA2遗传突变会在童年早期造成不定期发烧症状，皮疹和经常性中风。这新颖的遗传缺陷被称为ADA2缺失或DADA2。该遗传缺陷具有广泛的症状，其严重程度在不同个体之间显著不同，因此需要作
Cell Reports：线粒体缺陷肿瘤细胞的代谢机制
近日，德克萨斯大学西南医学中心儿童医学中心研究所获得了一个突破性的研究发现，由Ralph DeBerardinis 医学博士领导一个研究小组揭示了使某些癌肿瘤发展壮大的非典型代谢途径的“密码”，为战胜这种癌症提供了一个可能的“路线图”。
百特（Baxter）将在AAAAI年会上提交原发性免疫缺陷症药物HyQ长期数据
2012年3月2日，百特（Baxter）公司今天宣布，将提交额外的长期-数据来支持HyQ的临床特性。HyQ是一种研究性组合产品，用于治疗原发性免疫缺陷症（primary immunodeficiencies，PI）。百特（Baxter）公司还介绍了该组合产品[10%人免疫球蛋白注射液+重组人透明质酸酶]，并将其命名为HyQvia，简称为HyQ。