研究揭示人线粒体tRNA牛磺酸修饰酶GTPBP3催化GTP水解及其缺陷导致线粒体疾病的分子机制
近期，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心（生物化学与细胞生物学研究所）研究员周小龙课题组和研究员王恩多课题组合作，在Nucleic Acids Research上，在线发表题为The human tRNA taurine modification enzyme GTPBP3 is an active GTPase link
Nature：在脊椎动物胚胎的早期阶段，上皮细胞吞噬可快速清除有缺陷的细胞
2021年2月15日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自西班牙巴塞罗那科学技术学院和庞培法布拉大学等研究机构的研究人员揭示新形成的胚胎会清除垂死的细胞，以最大限度地提高其生存机会。这是迄今为止在脊椎动物中发现的先天免疫反应的最早表现。这些发现可能有助于未来的努力，以理解为什么一些胚胎在发育的早期阶段未能形成，并导致新的临床努力，以治疗不孕症或早
PNAS：揭示线粒体缺陷诱发自闭症谱系障碍的分子机制
2021年2月4日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇发表在国际杂志PNAS上的研究报告中，来自费城儿童医院等机构的科学家们通过研究发现，大脑细胞中线粒体的缺陷或会引发自闭症谱系障碍（ASD，autism spectrum disorder）。目前多项研究都揭示了成百上千种突变与自闭症谱系障碍发生有关，但对于这些基因突变是如何诱发该疾病的，科学家们并未
Expert Review of Vaccines：病毒疫苗对免疫缺陷儿童具有安全性
根据一项研究综述，灭活疫苗和减毒活疫苗通常都能产生足够的免疫反应，并且可以安全地用于接受除最有效免疫抑制剂以外的所有疾病治疗的自身免疫疾病儿童中。
PNAS: 动物模型揭示GPI锚定缺陷
智力受损，运动障碍和发育迟缓是GPI蛋白缺陷导致的罕见疾病的典型表现。波恩大学和马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员使用基因工程方法制造了一种很好地模仿这些患者的小鼠。在该动物模型中的研究表明，在GPI锚定蛋白缺陷中，基因突变会损害大脑突触中刺激的传递。这些结果现已发表在《PNAS》杂志上。
帕金森疾病药物左旋多巴的代谢缺陷或与患者机体严重副作用发生直接相关！
2021年1月11日 讯 /生物谷BIOON/ --截止到目前为止，研究人员并不清楚为何能够减轻帕金森疾病患者运动症状的药物左旋多巴（levodopa，L-Dopa）在使用几年后疗效会不断下降；其中一个经常出现的副作用就是患者会不自觉的运动；日前，一篇刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自乌普萨拉大学等机构的科学家们通过研究发现，
首个治疗特定基因缺陷所致肥胖症新药获FDA批准
近日，Rhythm Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准了该公司Imcivree(Setmelanotide)的上市申请，用于因阿黑皮素原(POMC)、前蛋白转化酶枯草溶菌素1(PCSK1)或瘦素受体(LEPR)基因缺陷导致肥胖的成人和6岁以上儿童的慢性体重管理。据悉，Setmelanotide是FDA批准的首款用于治疗这种罕见遗传肥胖病
首个治疗特定基因缺陷引起的肥胖症新药获FDA批准
11月27日，Rhythm Pharmaceuticals（简称“Rhythm公司”）公司宣布，美国FDA已批准其Imcivree（setmelanotide）用于因阿黑皮素原（POMC）、前蛋白转化酶枯草溶菌素1（PCSK1）或瘦素受体（LEPR）基因缺陷导致肥胖的成人和儿童（6岁及6岁以上）患者的慢性体重管理。随着这一获批，Im