Science：在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征
突变特征（mutational signature，也译为突变信号、突变标记或突变签名）---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。
2022-04-23
Nature：国际研究团队创建了可描绘人类全生命周期的脑图
近日，《自然》上发表了一项跨越六大洲的国际合作研究成果，即创建了跨越人类整个生命周期的脑图，从15周大的胎儿到100岁的老年人，能够显示人类的大脑如何在生命早期迅速扩张，并随年龄增长而逐渐缩小。
2022-04-16
Science：对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析
肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变（driver mutation），有助于肿瘤细胞生长，但其他许多突变是乘客突变（passenger m
2022-04-13
华大发布全球首个非人灵长类动物全细胞图谱，助力人类疾病研究
该图谱将被用于物种进化、人类疾病以及药物评价和筛选相关的研究，为生物医学的发展提供基础性的资源和工具，为疾病诊疗、靶向药物开发提供助力，为人类更好地探究生命的进化提供可能。
2022-04-14
Nature Genetics：科学家通过全基因组关联分析确定布鲁加达综合征新的风险位点
布鲁加达综合征（BrS）是一种与年轻人猝死有关的心律失常疾病。除了编码心脏钠离子通道相关基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷兰阿姆斯特丹大学等研究人员发现了布鲁加达综合征新的风险位点，并揭示了疾病中相关钠通道调节的新机制。该论文于近日发表在《Nature Genetics》上，题为：Genome-wide association analyses i
2022-03-19
BMC Plant Biology：小粒咖啡种质资源全基因组重测序解析研究获进展
小粒咖啡（Coffea arabica）隶属于茜草科（Rubiaceae），是多年生的重要经济作物。随着特色咖啡需求增加，开发市场需求高的咖啡品种颇为重要。埃塞俄比亚作为小粒咖啡基因库的主要来源，其种质资源具有颇高的价值，可用于培养优良性状的品种。基因组重测序可以促进分子育种，且通过重测序分析产生的标记有助于推进传统作物育
2022-03-03