Commun Chem：新研究揭示突变的p53 蛋白促进p63和p73转化为癌症促进因子机制
正常的p53可以形成功能性生物分子凝聚物，而这些突变体则大大加快了向固态、淀粉样状态的转变。这种转变通过一种类似朊病毒（prion）的机制进行，将 p63 和 p73凝聚物转化为淀粉样聚集物。
2024-09-23
Nature Genetics：赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究，发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变，其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
2024-04-07
J Clin Oncol | Taletrectinib：对抗G2032R突变的强效ROS1抑制剂，临床研究显现持续疗效
Taletrectinib是一种有效的下一代ROS1 TKI，在TKI-naїve和克唑替尼预处理的ROS1+ NSCLC中都显示出有意义的疗效结果。
2024-06-06
Nature：干细胞移植是否增加癌症风险？最早的干细胞移植案例提供了线索
这项研究对干细胞移植是否会增加癌症风险这一长期悬而未决的问题提供了有力的答案：移植受者体内的造血干细胞并未表现出显著的突变增加，其衰老速率与供体细胞相似。
2024-11-07
Science子刊：我国学者首次建立大熊猫iPSC细胞系，将大熊猫皮肤细胞重编程为多能干细胞
通过测序技术和生物信息学分析，研究团队对大熊猫iPSC的转录组、表观遗传进行了全面解析，结果显示大熊猫iPS在具有植入后始发态干细胞的普遍基本特征外，还具有与其他物种不同的特异基因表达模式。
2024-09-26
JCO Global Oncol：科学家在中国卵巢癌患者中识别出可靶向作用的特殊突变体RAD51D
本文研究揭示了中国卵巢癌患者的遗传蓝图，同时研究人员在患者机体中识别出了一种富集的RAD51D突变体，这或许就能作为卵巢癌管理的重要参考并能提供一种潜在的治疗性靶点。
2024-09-03
Genome Biol：杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序数据直接鉴别RNA编辑与DNA突变位点
DEMINING框架通过嵌入的深度学习模型DeepDDR，实现了从RNA测序数据中高效、精确地鉴定RNA编辑和DNA突变。
2024-10-16